ترکیب ژنتیکی آنتی ژن‌های گروه خونی
خون بر اساس حضور یا عدم حضور مولکول‌های خاصی به نام آنتی ژن روی سطح هر سلول خونیِ قرمز در بدن هر فرد به چهار گروه مختلف طبقه بندی می‌شود. آنتی ژن‌ها نوع خون را تعیین می‌کنند و می‌توانند پروتئین یا کمپلکس‌هایی از مولکول‌های قند (پلی‌ساکارید‌ها) باشند. ژنِ موجود در خانواده آنتی ژنِ گروه خونی، دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌های آنتی ژن فراهم می‌کند. پروتئین‌های آنتی ژنِ گروه خونی در غشای سلول‌های خونی قرمز عملکردهای مختلفی ایفا می‌کنند. عملکرد این پروتئین‌ها شامل انتقال سایر پروتئین‌ها و مولکول‌ها به درون سلول و خروج از آن، حفظ ساختار سلولی، اتصال به سایر سلول‌ها، مولکول‌ها و مشارکت در واکنش‌های شیمیایی است.
آنتی ژن‌های گروه خونی در تشخیص سلول‌های خارجی در گردش خون نقش دارند. برای مثال اگر شخصی با گروه خونی A از نوع B خون دریافت کند، سیستم ایمنی گیرنده، سلول‌های نوع B را تشخیص خواهد داد و پاسخ ایمنی را بر می‌انگیزد. آنتی بادی‌هایی علیه سلول‌های نوع B (آنتی بادی‌های آنتی B) ساخته شده، که به سلول‌های نوع B حمله کرده و آنها را تخریب می‌کنند. این گونه عدم تطابق‌ها در نوع گروه خونی می‌تواند منجر به مشکلاتی شود. برخی از انواع خون واکنش‌های ایمنی شدیدتری نسبت به بقیه ایجاد می‌کنند. نوع خون سلول‌های فرد اهدا کننده، یا بافت‌ها در زمان اهدا عضو، پیش از پیوند به فرد گیرنده بررسی می‌شود تا از این پاسخ‌های ایمنی جلوگیری کند.
بیست و نه نوع گروه خونی شناخته شده است که بیشتر آنها شامل یک ژن می‌شوند. اختلافات بین ژن‌ها (پلی مورفیسم ها) که تعیین کننده نوع گروه خونی است منجر به وجود آنتی ژن‌های مختلف برای هر پروتئینِ مربوط به گروه خونی خاص می‌شود. برای مثال تغییرات چندین بلوک ساختاری DNA (نوکلئوتیدها) در ژن ABO منجر به ایجاد انواع گروه خونی A,B و O در گروه خونی ABO می‌شود. تغییرات رخ داده در این ژن‌ها که گروه خون را تعیین می‌کنند به صورت معمول فقط بر نوع خون اثر می‌گذارد و به مشکلات مربوط به سلامت ارتباطی ندارند، هرچند استثنائاتی وجود دارد.
مثالی از یک ژن در این خانواده ژنی: SLC4A1
کمیته نامگذاری ژن‌ها HUGO (HGNC) فهرستی از خانواده‌های ژنی و ژن‌های عضو هر خانواده تهیه کرده است.
