کمپلمان

 

ژن‌های خانواده کمپلمان دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئین‌هایی در سیستم کمپلمان که بخشی ضروری از پاسخ ایمنی بدن را فراهم می‌کند دست دارند. سیستم کمپلمان متشکل از بیش از 20 پروتیئن است که همراه با هم برای تخریب مهاجمان خارجی (نظیر باکتری‌ها و ویروس ها)، شروع التهاب و حذف ضایعات سلول‌ها و بافت ها عمل می‌کنند. این سیستم باید با دقت تنظیم شود تا فقط مواد ناخواسته را هدف قرار دهد و به سلول‌های سالم بدن حمله نکند.

بیماری‌های متعددی با تغییرات ژن‌های کمپلمان ارتباط دارند. هر یک از این تغییرات ژنتیکی معمولا منجر به کمبود (نقص) یک پروتئین منفرد در سیستم کمپلمان می‌شود. این نقایص فعالیت طبیعی یا تنظیم سیستم کمپلمان را مختل می‌کنند که اغلب به ریسک بالای عفونت باکتریایی یا رخداد مکرر تورم شدید (آنژیوادم) منجر می‌شود. معایب سیستم کمپلمان همچنین در اختلالات خود ایمن نظیر لوپوس اریتماتوز سیستمیک نیز یافت می‌شوند. اختلالات خود ایمن هنگامی رخ می‌دهند که سیستم ایمنی درست عمل نکند و به بافت‌ها و اندام‌های خودیِ بدن حمله کند. 

مثال‌هایی از ژن‌های این خانواده ژنی عبارتند از: C8A, C8B, CFH, CFHR5, CFI, ITGB2

کمیته نامگذاری ژن‌ها HUGO (HGNC) فهرستی از خانواده‌های ژنی و ژن‌های عضو هر خانواده تهیه کرده است.