آشنایی با علائم و چگونگی تشخیص سندروم داون

سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود. این شایع ترین اختلال کروموزومی ژنتیکی و علت ناتوانی های یادگیری در کودکان است. همچنین معمولاً باعث سایر ناهنجاری‌های پزشکی از جمله اختلالات قلبی و گوارشی می‌شود.درک بهتر سندرم داون و مداخلات اولیه می تواند کیفیت زندگی کودکان و بزرگسالان مبتلا به این اختلال را تا حد زیادی افزایش دهد و به آنها کمک کند تا زندگی رضایت بخشی داشته باشند.

علائم سندروم داون

در هر فرد مبتلا به سندرم داون مشکلات فکری و رشدی ممکن است خفیف، متوسط ​​یا شدید باشد. برخی افراد سالم هستند در حالی که برخی دیگر مشکلات سلامتی قابل توجهی مانند نقص قلبی جدی دارند. کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون دارای ویژگی های مشخصی در صورت هستند. اگرچه همه افراد مبتلا به سندرم داون ویژگی های یکسانی ندارند، برخی از ویژگی های رایج تر عبارتند از:

• صورت صاف شده
•  سر کوچک
• گردن کوتاه
•  زبان بیرون زده
•  پلک های چشمی مایل به سمت بالا شکاف های کف دست
• گوش هایی با شکل غیر معمول یا کوچک
•  توان عضلانی ضعیف
•  دست های پهن و کوتاه با یک چین در کف دست
•  انگشتان نسبتا کوتاه و دست و پاهای کوچک
•  انعطاف بیش از حد
• لکه های سفید ریز روی قسمت رنگی چشم (عنبیه) به نام لکه های براش فیلد
•  قد کوتاه

نوزادان مبتلا به سندرم داون ممکن است اندازه متوسطی داشته باشند، اما به طور معمول آنها به کندی رشد می کنند و نسبت به سایر کودکان هم سن کوتاه تر می مانند.

ناتوانی های ذهنی

 اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون دارای اختلال شناختی خفیف تا متوسط ​​هستند. زبان به تأخیر می افتد و حافظه کوتاه مدت و بلندمدت تحت تأثیر قرار می گیرد. چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد کودکان مبتلا به سندرم داون معمولا قبل یا در بدو تولد تشخیص داده می شوند. با این حال، اگر در مورد بارداری یا رشد و تکامل فرزندتان سؤالی دارید، با پزشک خود صحبت کنید.

علت سندروم داون چیست؟

سلول های انسان به طور معمول حاوی 23 جفت کروموزوم هستند. یک کروموزوم در هر جفت از پدر شما و دیگری از مادر شما می آید. سندرم داون زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیر طبیعی شامل کروموزوم 21 رخ دهد. این ناهنجاری های تقسیم سلولی منجر به کروموزوم 21 جزئی یا کامل می شود. این ماده ژنتیکی اضافی مسئول ویژگی های مشخصه و مشکلات رشدی سندرم داون است. هر یک از سه تغییر ژنتیکی می تواند باعث سندرم داون شود:

انواع سندروم داون

تریزومی 21

 در حدود 95 درصد مواقع، سندرم داون به دلیل تریزومی 21 ایجاد می شود. فرد دارای سه نسخه از کروموزوم 21، به جای دو نسخه معمول، در همه سلول ها است. این به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی در طول رشد سلول اسپرم یا سلول تخمک ایجاد می شود.

سندرم موزاییک داون  

در این شکل نادر از سندرم داون، فرد تنها دارای تعدادی سلول با یک نسخه اضافی از کروموزوم 21 است. این موزاییک از سلول های طبیعی و غیر طبیعی به دلیل تقسیم سلولی غیرطبیعی پس از لقاح ایجاد می شود.

انتقال سندرم داون

 سندرم داون همچنین می تواند زمانی رخ دهد که بخشی از کروموزوم 21 قبل یا در زمان لقاح به کروموزوم دیگری متصل شود (انتقال یابد). این کودکان دارای دو نسخه معمولی از کروموزوم 21 هستند، اما همچنین دارای مواد ژنتیکی اضافی از کروموزوم 21 هستند که به کروموزوم دیگری متصل شده اند. هیچ عامل رفتاری یا محیطی شناخته شده ای وجود ندارد که باعث ایجاد سندرم داون شود.

چه کسانی در معرض سندروم داون هستند و آیا این بیماری ارثی است؟

 اغلب اوقات، سندرم داون ارثی نیست. این به دلیل اشتباه در تقسیم سلولی در مراحل اولیه رشد جنین ایجاد می شود. انتقال سندرم داون می تواند از والدین به فرزند منتقل شود. با این حال، تنها حدود 3 تا 4 درصد از کودکان مبتلا به سندرم داون جابجایی دارند و تنها برخی از آنها آن را از یکی از والدین خود به ارث برده اند. وقتی جابه‌جایی متعادل به ارث می‌رسد، مادر یا پدر مقداری ماده ژنتیکی بازآرایی شده از کروموزوم 21 روی کروموزوم دیگر دارند، اما هیچ ماده ژنتیکی اضافی ندارند. این بدان معنی است که او هیچ علامت یا نشانه ای از سندرم داون ندارد، اما می تواند انتقال نامتعادل را به کودکان منتقل کند و باعث ایجاد سندرم داون در کودکان شود.

عوامل خطر

برخی از والدین در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون هستند. عوامل خطر عبارتند از:

بالا رفتن سن مادر

 شانس زنان برای به دنیا آوردن فرزند مبتلا به سندرم داون با افزایش سن افزایش می یابد، زیرا تخمک های بزرگتر خطر تقسیم نادرست کروموزوم را دارند. خطر بارداری با سندرم داون در زنان پس از 35 سالگی افزایش می یابد. با این حال، اکثر کودکان مبتلا به سندرم داون از زنان زیر 35 سال به دنیا می‌آیند، زیرا زنان جوان‌تر بچه‌های بیشتری دارند.

انتقال ژنتیکی سندرم داون

هم مردان و هم زنان می توانند انتقال ژنتیکی سندرم داون را به فرزندان خود منتقل کنند.

داشتن یک فرزند مبتلا به سندرم داون

 والدینی که یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارند و والدینی که خود جابجایی دارند در معرض خطر بیشتری برای داشتن فرزند دیگری با سندرم داون هستند. یک مشاور ژنتیک می تواند به والدین کمک کند تا خطر داشتن فرزند دوم مبتلا به سندرم داون را ارزیابی کنند.

عوارض

افراد مبتلا به سندرم داون می توانند عوارض مختلفی داشته باشند که برخی از آنها با افزایش سن بیشتر مشخص می شوند. این عوارض می تواند شامل موارد زیر باشد:

• نقایص قلبی  حدود نیمی از کودکان مبتلا به سندرم داون با نوعی نقص مادرزادی قلبی متولد می شوند. این مشکلات قلبی می تواند تهدید کننده زندگی باشد و ممکن است در اوایل دوران نوزادی نیاز به جراحی داشته باشد.
• نقص دستگاه گوارش (GI): ناهنجاری های گوارشی در برخی از کودکان مبتلا به سندرم داون رخ می دهد و ممکن است شامل ناهنجاری های روده، مری، نای و مقعد باشد. خطر ابتلا به مشکلات گوارشی، مانند انسداد دستگاه گوارش، سوزش سر دل ( ریفلاکس معده به مری)  یا بیماری سلیاک ممکن است افزایش یابد.
• اختلالات ایمنی افراد مبتلا به سندرم داون به دلیل ناهنجاری‌های سیستم ایمنی خود، در معرض افزایش خطر ابتلا به اختلالات خود ایمنی، برخی از انواع سرطان و بیماری‌های عفونی مانند ذات‌الریه هستند.  
• آپنه خواب به دلیل تغییرات بافت نرم و اسکلتی که منجر به انسداد راه های هوایی آنها می شود، کودکان و بزرگسالان مبتلا به سندرم داون بیشتر در معرض خطر آپنه انسدادی خواب هستند.
• چاقی افراد مبتلا به سندرم داون در مقایسه با جمعیت عمومی، تمایل بیشتری به چاق شدن دارند.
• مشکلات ستون فقرات برخی از افراد مبتلا به سندرم داون ممکن است دارای انحراف دو مهره بالایی در گردن باشند (بی ثباتی آتلانتو آکسیال) این وضعیت آنها را در معرض آسیب جدی به نخاع ناشی از کشیدگی بیش از حد گردن قرار می دهد.
• سرطان خون کودکان خردسال مبتلا به سندرم داون در معرض خطر ابتلا به سرطان خون هستند.
• زوال عقل افراد مبتلا به سندرم داون خطر ابتلا به زوال عقل را به شدت افزایش می دهند . علائم و نشانه ها ممکن است در حدود 50 سالگی شروع شود. ابتلا به سندرم داون همچنین خطر ابتلا به بیماری آلزایمر را افزایش می دهد.

 مشکلات دیگر سندرم داون همچنین ممکن است با سایر بیماری ها از جمله مشکلات غدد درون ریز، مشکلات دندانی، تشنج، عفونت گوش و مشکلات شنوایی و بینایی همراه باشد. برای افراد مبتلا به سندرم داون، دریافت مراقبت های پزشکی معمول و درمان مشکلات در صورت نیاز می تواند به حفظ یک سبک زندگی سالم کمک کند.

طول عمر بیماران سندرم داون چقدر است؟

طول عمر افراد مبتلا به سندرم داون به طور چشمگیری افزایش یافته است. امروزه، فرد مبتلا به سندرم داون، بسته به شدت مشکلات سلامتی، می تواند بیش از 60 سال عمر کند.

 پیشگیری از سندرم دوان

اگر در معرض خطر بالای داشتن فرزندی با سندرم داون هستید یا در حال حاضر یک فرزند مبتلا به سندرم داون دارید،لازم است قبل از بارداری با یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک شانس داشتن فرزند مبتلا به سندرم داون کمک کند و همچنین می‌تواند آزمایش‌های پیش از تولد موجود را توضیح دهد و به توضیح مزایا و معایب آزمایش کمک کند.

هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.این سندرم در دوران بارداری از طریق آزمایش های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد، جهت انجام آزمایش سل فری یا NIPT از هفته دهم بارداری برای پیشگیری از سندرم داون می توانید با شماره 88198077 تماس بگیرید و یا به این لینک مراجعه کنید.