آزمایش ژنتیک و انواع آزمایش های ژنتیک
بیماری های ژنتیکی و وراثتی و احتمال مبتلا یا عدم مبتلا بودن شخص به این گونه بیماری ها با انجام آزمایشی مورد بررسی واقع می شود که به آن، آزمایش ژنتیک گفته می شود. به عبارت دیگر آزمایش ژنتیک، نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم ها، ژن ها یا پروتئین ها را مشخص می کند. نتایج یک آزمایش ژنتیک می تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید و یا رد کند درواقع آزمایش های ژنتیکی اطلاعاتی در مورد ژن ها و کروموزوم های فرد فراهم می‌کند. هم چنین می تواند به تعیین شانس فرد برای ایجاد و یا رفع اختلالات ژنتیکی کمک کند. آزمایش های ژنتیک داوطلبانه می باشند و از آنجا که انجام آزمایش هم مزایا و هم محدودیت و ریسک‌هایی دارد، تصمیم در مورد آزمایش دادن یک تصمیم شخصی و بسیار پیچیده است. یک ژنتیک دان یا مشاور ژنتیک می‌تواند به کسب اطلاعات در مورد مزایا و معایب این آزمایش و گفتگو در مورد جنبه های عاطفی و اجتماعی آزمایش دادن کمک کند. جهت انجام و راهنمایی بیشتر از مشاوره ژنتیک می توانید برروی لینک کلیک کنید. تمامی آزمایش های گفته شده در این مقاله قابل انجام در آزمایشگاه آنلاین مندل می باشد کافیست با شماره 02188198077 تماس بگیرید. یا از طریق صفحه خدمات آزمایش های ژنتیکی، آزمایش مورد نظر خود را به انجام رسانید.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
انواع آزمایش های ژنتیک :
- آزمایش های تشخیصی
این آزمایش برای شناسایی یا رد یک بیماری ژنتیک یا بیماری کروموزومی خاص استفاده می شود و در بسیاری موارد وقتی یک بیماری خاص بر مبنای علائم و نشانه های فیزیکی مشکوک است، این تست برای تایید تشخیص استفاده می شوند.
- آزمایش شناسایی ناقل ها
برای شناسایی افرادی است که یک نسخه جهش یافته از ژنی را حمل می کند که اگر در دو نسخه وجود داشته باشد سبب یک ناهنجاری ژنتیکی می شود. این نوع آزمایش ها به افرادی که سابقه خانوادگی یک ناهنجاری ژنتیکی دارند، توصیه می شود.
- غربالگری نوزاد تازه متولد شده
غربالگری نوزاد تازه متولد شده پس از تولد جهت شناسایی ناهنجاری‌های ژنتیکی که در مراحل اولیه زندگی قابل درمان است استفاده میشود و سالانه در ایالات متحده میلیون ها کودک آزمایش می شوند.
- آزمایش های پیش از لانه گزینی
این آزمایش می تواند ریسک داشتن کودکی مبتلا به ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خاص را کاهش دهد. این آزمایش برای تشخیص تغییرات ژنتیکی در جنین هایی که با تکنیک های کمکی تولید مثلی مانند لقاح مصنوعی تولید می شوند ، استفاده میشود.
- آزمایش های قضایی و قانونی
در این آزمایش از توالی‌های DNA برای شناسایی افراد با اهداف قانونی استفاده می کنند. برخلاف آزمایش هایی که در بالا شرح داده شد، آزمایش های قضایی برای تشخیص جهش های مرتبط با بیماری ها استفاده نمی شوند.
- آزمایش های پیش بینی کننده و پیش از بروز علایم
این آزمایش ها جهت تشخیص جهش های ژنی مربوط به ناهنجاری هایی که اغلب مدتی بعد از تولد در زندگی ظاهر میشوند، استفاده میشوند. این تست‌ها می‌توانند به افرادی که دارای عضو خانواده ای مبتلا به این ناهنجاری هستند، اما خودشان تا زمان انجام آزمایش نشانه ای از این ناهنجاری ندارند کمک کننده باشند.
- آزمایش والدین
این آزمایش برای تشخیص تغییراتی قبل از تولد در ژن های جنین یا کروموزوم هایش استفاده میشود. اگر ریسک بالای این موضوع وجود داشته باشد که نوزاد دچار یک ناهنجاری ژنتیکی یا کروموزومی خواهد شد، این نوع آزمایش طی بارداری توصیه میشود.
