حاملگی در بیماران تالاسمی

تالاسمی چیست ؟

تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این بیماری زمانی اتفاق می افتد که ژن های جهش یافته بر توانایی بدن در تولید هموگلوبین سالم ، پروتئینی غنی از آهن که در گلبول های قرمز یافت می شود ، تأثیر می گذارند.

هموگلوبین اکسیژن را به تمام قسمت های بدن انتقال میدهد و دی اکسید کربن را به شش ها می رساند تا از طریق بازدم خارج شود.هنگامی که ژن ها جهش میابند ، این به معنی تغییر دائمی آنها میباشد ، بنابراین تالاسمی یک بیماری برای تمام عمر فرد میباشد.

ماما برای شما آزمایش خون را تجویز میکند که به عنوان بخشی از مراقبتهای روتین در اوایل دوران بارداری میباشد تا بررسی کند که آیا شما حامل یک جهش در ژن تالاسمی میباشید یا خیر. انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارند و اگر تنها مبتلا به نوع خفیفی باشید ، ممکن است از بیماری خود مطلع نباشید.

با این حال ، دانستن این امر مهم است ، زیرا ممکن است کودک شما این ژن را از شما به ارث ببرد. حاملگی می تواند زمانی اتفاق بیفتد که برای اولین بار متوجه شده اید به تالاسمی مبتلا هستید.

چند نوع تالاسمی وجود دارد ؟

انواع مختلفی تالاسمی بسته به اینکه کدام قسمت از هموگلوبین تحت تأثیر قرار می گیرد ، وجود دارند . هموگلوبین از زنجیره های پروتئینی آلفا و بتا تشکیل شده است.

علائم تالاسمی از خفیف تا شدید متفاوت میباشند و به این که کدام ژن جهش یافته است و زنجیره آلفا یا بتا هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته اند ، بستگی دارد.

اصطلاحات تالاسمی مینور (یا صفت تالاسمی) ، تالاسمی متوسط و تالاسمی ماژور برای توصیف شدت علائم استفاده می شوند.

تالاسمی مینور یا صفت تالاسمی ، علائمی ندارد. تالاسمی متوسط می تواند باعث ایجاد مشکلاتی شود ، به عنوان مثال ، برخی از بیماران ممکن است گاهی یا به طور مرتب به انتقال خون نیاز داشته باشند. شدیدترین نوع این بیماری تالاسمی ماژور است.

آلفا تالاسمی

جهش در زنجیره های آلفا هموگلوبین باعث تالاسمی آلفا می شود. زنجیره های آلفا توسط چهار ژن تولید می شوند.

• اگر یک ژن جهش یابد ، ندرتا علائمی دیده میشود.
• اگر دو ژن جهش یابند ، این امر ممکن است منجر به کم خونی ملایم شود. به این نوع بیماری ، صفت آلفا تالاسمی میگویند.
• اگر سه ژن جهش یابند ، این امر منجر به ایجاد بیماری به نام بیماری هموگلوبین (HbH (H میشود.
• جهش در هر چهار ژن آلفا باعث ایجاد شدیدترین نوع این بیماری می شود. به این بیماری آلفا تالاسمی ماژور (سندرم Hb Bart ) گفته می شود. متأسفانه ، تعداد کمی از نوزادان مبتلا به آلفا تالاسمی ماژور بعد از  بارداری یا تولد زنده میمانند.

اگر شما از نژاد آفریقایی ، آسیایی ، هندی یا خاورمیانه باشید ، با احتمال بیشتری به آلفا تالاسمی مبتلا میشوید.

بتا تالاسمی

جهش در زنجیره های بتا هموگلوبین باعث بتا تالاسمی می شود. زنجیره های بتا توسط دو ژن تولید می شوند :

• اگر یک ژن معیوب باشد ، به این معنی است که کودک شما حامل بتا تالاسمی است ، به عنوان صفت بتا تالاسمی یا بتا تالاسمی مینور نیز شناخته می شود. کودک شما ممکن است اصلا علائمی نداشته باشد.
• اگر دو ژن معیوب باشد ، باعث ایجاد مجموعه پیچیده تری از علائم کم خونی ، از خفیف تا شدید میشود. به این بیماری بتا تالاسمی متوسط گفته می شود. این بیماری به تعامل پیچیده ژنهای درگیر بستگی دارد. برخی افراد موفق می شوند بدون درمان به خوبی به زندگی ادامه دهند.

گاهی ، دو ژن معیوب منجر به ایجاد نوع جدی تر تالاسمی به نام بتا تالاسمی ماژور می شود.

بتا تالاسمی بسیار شایع تر از آلفا تالاسمی میباشد. بسیاری از افراد مبتلا به بتا تالاسمی هیچ علائمی ندارند و متوجه نمیشوند که حامل ژن جهش یافته هستند مگر اینکه برای آن آزمایش خون انجام دهند.

اگر اجداد شما از کشورهای مدیترانه ، اروپای شرقی ، خاورمیانه ، هند یا شمال آفریقا باشند با احتمال بیشتری به بتا تالاسمی مبتلا خواهید شد. در انگلیس ، بیشتر موارد در خانواده های پاکستانی ، مدیترانه ای ، هندی ، بنگلادشی یا دیگر نژادهای آسیایی میباشند.

چگونه متوجه شوم به تالاسمی مبتلا هستم ؟

آزمایش های خون روتین بارداری به شما خواهد گفت. به جز زمانی که یکی از انواع شدید بیماری را داشته باشید ، ممکن است ندانید که جهش ژنی را دارید. این امر برای افراد مبتلا به آلفا یا بتا تالاسمی مینور که معمولاً متوجه بیماری خود نیستند کاملا رایج است ، زیرا معمولاً آنها فقط حامل آن هستند و علائمی ندارند.

بسته به محلی که در آن زندگی می کنید ، ممکن است ماما یا پزشک نیز از شما بخواهد که پرسشنامه نژاد خانوادگی خود را تکمیل کنید. این امر به این منظور صورت میگیرد که بررسی شود شما یا پدر کودک شما در معرض خطر حمل جهش های ژنی بیماری سلول داسی یا تالاسمی هستید یا خیر.

بیماری سلول داسی نوع دیگری از اختلالات خونی ژنتیکی است. غربالگری از این طریق به شناسایی نوزادان در معرض خطر به ارث بردن تالاسمی یا بیماری سلول داسی کمک می کند.

اگر نتیجه آزمایش شما مثبت بود ، به بقیه خانواده خود اطلاع دهید. ممکن است یکی از بستگان شما در حال برنامه ریزی برای بچه دار شدن باشد و به انجام آزمایش نیاز خواهد داشت.

شما می توانید در هر مرحله از پزشک خود یا از مرکز تخصصی سلول داسی و تالاسمی در خواست آزمایش نمایید.اگر قصد بارداری دارید و نگران هستید که شما یا شریک زندگی تان حامل باشید ، قبل از بارداری با پزشک خود صحبت کنید.

چگونه متوجه شوم کودک متولد نشده من مبتلا به تالاسمی میباشد؟

تالاسمی از طریق خانواده ها منتقل می شود و به صورت یک ژن مغلوب انتقال میابد. این بدان معنی است که کودک شما به طور خودکار تالاسمی را به ارث نمی برد.اگر شما یا شریک زندگی تان حامل تالاسمی باشید ، کودک شما یک دوم شانس به ارث بردن ژن ناقص و حامل بودن مانند یکی از والدین خود را دارد.

اگر هر دو ی شما حامل تالاسمی باشید ، کودک شما :

• یک چهارم شانس حامل نبودن و نداشتن بیماری را دارد.
• یک دوم شانس حامل بودن و نداشتن علائم را دارد.
• یک چهارم شانس ابتلا به تالاسمی ماژور شدیدتر را دارد.

اگر شما و شریک زندگی تان را با صفت تالاسمی تشخیص داده باشند ، یک آزمایش تشخیصی با اطمینان به شما می گوید که کودک شما آنرا به ارث برده است یا خیر. پزشک ممکن است یکی از آزمایش های زیر را پیشنهاد دهد:

 نمونه برداری از پرز کوریونی شامل گرفتن یک نمونه کوچک از جفت برای آزمایش DNA بین حدود هفته 11 تا 14 بارداری میباشد.

آمنیوسنتز که در آن مایع آمنیوتیک اطراف کودک شما بعد از هفته 15 بارداری آزمایش می شود.اگر به شما بگویند کودک شما به تالاسمی مبتلا میباشد ، شوکه خواهید شد. پزشک شما اطلاعاتی راجع به شدت بیماری کودک شما ارائه می دهد و در صورت تمایل می تواند شما را برای مشاوره تخصصی ارجاع دهد تا به شما در تصمیم گیری در مورد اختیاراتتان کمک کنند. هرچه زودتر بیماری کودک شما تشخیص داده شود بهتر است ، زیرا فرصت دارید در مورد تصمیماتتان فکر کنید.

با درمان های مدرن ، مبتلایان به بتا تالاسمی ماژور و آلفا تالاسمی HbH شدید به طور فزاینده ای می توانند زندگی بهتر و طولانی تری داشته باشند. با این وجود ، در تشخیص اشکال شدیدتر تالاسمی ، بسیاری از والدین به دلیل ترس در مورد کیفیت زندگی کودکشان ، تصمیم سختی برای خاتمه دادن به بارداری می گیرند.

چگونه مبتلا بودن به تالاسمی بارداری من را تحت تاثیر قرار میدهد ؟

شما توسط تیمی تحت مراقبت خواهید بود که شامل یک متخصص زنان و زایمان ، یک ماما متخصص و یک متخصص خون شناسی در زمینه درمان تالاسمی میباشند. بسته به اینکه تالاسمی شما چقدر شدید است ، ممکن است شما به پزشک متخصص دیابت (دیاباتولوژیست) و یک پزشک متخصص قلب (کاردیولوژیست) نیز نیاز داشته باشید.

تیم پزشکی شما با هم همکاری می کنند تا بتوانند مراقبت های فردی که مناسب شما و کودک شما باشند ، انجام دهند. به عنوان مثال ، اگر به دیابت یا مشکلات قلبی مبتلا هستید ، قرارهای بیشتری با تیم خود خواهید داشت. آنها هر نوع دارو یا درمانی که نیاز دارید تصفیه می کنند. همه ی داروهای مناسب برای درمان تالاسمی برای بارداری مناسب نیستند ، بنابراین رژیم دارویی شما نیز ممکن است تغییر کند.

چه تالاسمی داشته باشید و چه ناقل باشید ، پزشک به شما توصیه می کند روزانه 5 میلی گرم اسید فولیک را در تمام دوران بارداری مصرف کنید. این امر به این دلیل است که تالاسمی ممکن است خطر ابتلای نوزاد شما  به نقایص لوله عصبی مانند اسپینا بیفیدا را افزایش دهد. مصرف روزانه اسید فولیک ، این خطر را کاهش می دهد.

داشتن تالاسمی می تواند منجر به کم خونی حین بارداری شود. پزشک به شما توصیه می کند که آزمایش های اضافی برای بررسی میزان آهن خود را انجام دهید تا ببیند به مصرف قرص آهن نیاز دارید یا خیر. همه خانم ها به مصرف مکمل های آهن احتیاج ندارند و این مهم است که در صورت عدم نیاز ، با مصرف زیاد آهن به بدن خود فشار نیاورید.

بتا تالاسمی ماژور با احتمال بیشتری باعث ایجاد عوارض حاملگی می شود. اندام های شما که پیش از این برای سازگاری با اثرات تالاسمی سخت تلاش می کردند ، اکنون دارای نیازهای بیشتری برای رشد کودک شما میباشند.

اگر به بتا تالاسمی مبتلا هستید استعداد بیشتری برای ابتلا به دیابت دارید. پزشک میزان قند خون شما را ماهانه تا هفته 28 بارداری و دو هفته پس از آن بررسی خواهد کرد. در صورت ابتلا به دیابت ، پزشک شما را به کلینیک تخصصی بارداری دیابتیک ارجاع می دهد.
همچنین در هفته 28 بارداری به متخصص قلب و عروق خود مراجعه خواهید کرد و وی نیازهای شما در دوران بارداری را ارزیابی کرده و مراقبت هایی که برای شما مناسب باشند سازمان میدهد.

اگر برنامه درمانی قبل از بارداری شما شامل انتقال خون باشد ، ممکن است در دوران بارداری درمان شما یکسان باشد. اگر هرگز به انتقال خون احتیاج نداشته اید ، اکنون ممکن است این کار را انجام دهید.
بسته به سلامت عمومی و میزان هموگلوبین شما ، ممکن است در هفته های آخر بارداری به یک انتقال خون احتیاج داشته باشید تا مطمئن شوید به میزان کافی  برای تولد آماده هستید.

اگر معمولا برای کنترل تجمع آهن ناشی از انتقال خون در بدن خود درمان شلاته کننده آهن انجام میدهید ، این نیز متناسب با نیاز شما تنظیم می شود. متخصص خون و متخصص قلب و عروق شما بین هفته 20 تا 24 بارداری با هم همکاری خواهند کرد تا اطمینان حاصل شود که شما یک درمان مناسب دارید.

یکی دیگر از عوارض احتمالی بتا تالاسمی ، تیروئید کمکار است. پزشک شما عملکرد تیروئید شما را به طور مرتب در طول بارداری کنترل خواهد کرد و داروها را مطابق با آن تنظیم می کند.
تیروئید شما اکنون باید هورمون بیشتری تولید کند زیرا شما حامله هستید ، بنابراین بیشتر خانمهای باردار که قبلاً برای کم کاری تیروئید دارو مصرف می کردند ، باید دوز مصرف را افزایش دهند.

اگر طحال خود را به دلیل تالاسمی کوچک کرده یا برداشته اید ، لخته های خون ممکن است خطراتی جزئی برای شما داشته باشند. طحال سلولهای لخته کننده خون به نام پلاکت ها را کنترل می کند. فقط بارداری می تواند بدن شما را برای ایجاد لخته های خون مستعد تر کند.

پزشک به شما توصیه می کند که هپارین با جرم مولکولی پایین (ترومبوپروفیلاکسیس) و همچنین دوز کم آسپرین به میزان 75 میلی گرم در روز را مصرف کنید. این داروها به جلوگیری از جمع شدن سلولهای خونی برای تشکیل لخته کمک میکنند و استفاده از آنها حین بارداری امن میباشد.

چگونه فرزند من حین بارداری آزمایش می شود ؟

تیم تخصصی شما برای حفظ هرچه بهتر شما در طول دوران بارداری تلاش خواهند کرد ، بنابراین کودک شما بهترین شروع ممکن را در زندگی خواهد داشت. به عنوان مثال ، آنها مطمئن خواهند شد كه اقدامات درمانی تا حد ممكن  از كم خونی شدید شما محافظت می كنند ، زیرا این امر می تواند بر رشد نوزاد متولد نشده شما تأثیر بگذارد.
کم خونی شدید و طولانی مدت می تواند بر چگونگی رسیدن مواد مغذی به کودک شما تأثیر بگذارد. به همین دلیل ، تیم پزشکی ، رشد کودک شما را در سراسر دوران بارداری کنترل خواهند کرد.

علاوه بر اسکنهای روتین بارداری ، پزشک به شما پیشنهاد میدهد که هر چهار هفته از 24 هفته برای بررسی رشد کودکتان اسکن انجام دهید.

چگونه ابتلا به تالاسمی تولد نوزاد من را تحت تاثیر قرار میدهد ؟

اگر تالاسمی ماژور یا متوسط داشته باشید ، پزشک به شما توصیه می کند که در بخش زایمان تحت هدایت بیمارستان خود زایمان کنید. وی همچنین توصیه می كند كه شما و نوزادتان در طول زایمان تحت كنترل مداوم قرار بگیرید.اگر شما دارای یکی از انواع بسیار جدی تالاسمی باشید ، می توانید برای انجام زایمان سریع برنامه ریزی کنید ، اگرچه پزشک به شما توصیه می کند که مرحله سوم زایمان را مدیریت کنید.

مرحله سوم زایمان زمانی است که شما جفت را پس از زایمان به بیرون فشار می دهید. مدیریت مرحله سوم به حفظ شما در مقابل خونریزی های سنگین کمک می کند.

شما به میزان کمی در معرض خطر ایجاد لخته های خون بعد از زایمان هستید. پزشک به شما توصیه خواهد کرد که تزریق روزانه هپارین با جرم مولکولی پایین را به مدت یک هفته داشته باشید تا به جلوگیری از ایجاد لخته های خون ادامه دهید.

مصرف هپارین برای شیردهی در کنار درمان تالاسمی بی خطر است و تیم پزشکی باید در این امر از شما حمایت کنند. تغذیه با شیر مادر بهترین شروع را برای زندگی کودک شما به ارمغان می آورد.