ژن درمانی چیست؟

ژن درمانی تکنیکی آزمایشگاهی است که از ژن‌ها برای درمان یا جلوگیری از بیماری استفاده می‌کند. در آینده این تکنیک به پزشکان اجازه می‌دهد تا به جای استفاده از دارو یا جراحی، یک ناهنجاری را با درج ژن به سلولِ بیمار درمان کنند. محققان در حال بررسیِ روش‌های مختلف ژن درمانی هستند که عبارتند از: 

• جایگزینی یک ژن جهش یافته‌ی بیماری زا با یک نسخه سالم از آن ژن.
• غیر فعال سازی یا ناک داون کردن ژن جهش یافته ای که عملکرد درستی ندارد.
• ورود یک ژن جدید به بدن برای کمک به مبارزه با بیماری.

هرچند ژن درمانی برای تعدادی از بیماری‌ها (شامل ناهنجاری‌های وراثتی، برخی انواع سرطان و عفونت‌های ویروسی خاص) یک گزینه درمانی امید بخش محسوب می‌شود، این تکنیک همچنان پر ریسک و برای اطمینان از ایمن و موثر بودن هنوز تحت مطالعه است. ژن درمانی در حال حاضر فقط برای بیماری‌هایی تست می‌شود که درمان دیگری ندارند.

ژن درمانی چگونه عمل می‌کند؟  

ژن درمانی جهت جبران ژن‌های غیرطبیعی یا تولید یک پروتئین سودمند برای ورود ماده ژنتیک به سلول‌ها طراحی شده است. اگر ژن جهش یافته سبب تولید نادرست یا عدم تولید یک پروتئین ضروری شود، ژن درمانی قادر است یک نسخه نرمال از ژن را برای بازیابی عملکرد آن پروتئین وارد سلول کند. ژنی که مستقیما وارد یک سلول شود معمولا فاقد عملکرد است. در عوض حاملی که آن را وکتور می‌نامیم به شیوه ژنتیکی مهندسی شده است تا ژن‌ها را انتقال دهد. اغلب ویروس‌های خاصی به عنوان وکتور استفاده می‌شوند زیرا آنها می‌توانند با آلوده کردن سلول ژن جدید را به آن انتقال دهند. این ویروس‌ها طوری دستکاری می‌شوند تا هنگام استفاده سبب بیماری نشوند. برخی از ویروس‌ها نظیر رتروویروس‌ ماده ژنتیک خود (که شامل ژن جدید نیز می‌شود) را در کروموزوم سلول‌های انسان درج می‌کنند. برخی ویروس‌های دیگر نظیر آدنوویروس‌ها، DNA خود را به هسته سلول وارد می‌کنند اما با کروزموزوم تلفیق نمی شوند.  

وکتور می‌تواند تزریق شده یا به صورت درون وریدی مستقیما به یک بافت اختصاصی در بدن وارد شود، یعنی جایی که توسط سلول‌های خاصی برداشت شود. همچنین نمونه ای از سلول‌های بیمار می‌تواند جدا شده و در آزمایشگاه در معرض وکتورها قرار بگیرد. سلول‌هایی که حاوی وکتور باشند به بدن بیمار بازگردانده می‌شوند. اگر درمان موفقیت آمیز باشد، انتقال ژن جدید توسط وکتور منجر به تولید یک پروتئین عملکردی خواهد شد. قبل از اینکه ژن درمانی تبدیل به یک روش عملی برای درمان بیماری‌ها شود، محققان باید بر چالش‌های تکنیکی آن غلبه کنند. برای مثال دانشمندان باید راه‌های بهتری برای انقال ژن‌ها و هدف گیری آن روی سلول‌های خاص پیدا کنند. آنها باید مطمئن شوند که ژن‌ها دقیقا توسط بدن کنترل خواهند شد.

آیا ژن درمانی ایمن است؟

ژن درمانی برای تعیین اینکه آیا می‌تواند برای درمان بیماری ها استفاده شود یا خیر تحت مطالعه است. تحقیقات فعلی در حال بررسی ایمنی ژن درمانی هستند؛ مطالعات بیشتر تست خواهد کرد که آیا ژن درمانی یک گزینه درمانی موثر محسوب می‌شود یا خیر. مطالعات بسیاری نشان داده که این روش می‌تواند ریسک‌های بسیار جدی نظیر مسمومیت، التهاب و سرطان به همراه داشته باشد. از آنجا که این تکنیک‌ها نسبتا جدید هستند، برخی ریسک‌ها نیز غیر قابل پیش بینی اند؛ اما محققان علوم پزشکی، موسسات و آژانس‌های قانون گذاری در تلاشند تا اطمینان حاصل کنند که  تحقیقات ژن درمانی تا حد ممکن ایمن هستند.  

قوانین، مقررات و دستورالعمل‌های جامع فدرال به حفاظت از افراد شرکت کننده در مطالعات تحقیقاتی (کارآزمایی‌های بالینی) کمک می‌کند. سازمان غذا و داروی امریکا تمام محصولات ژن درمانی در ایالات متحده و خارج از آن در این حوزه را قانون گذاری می‌کند. محققانی که می‌خواهند یک روش را در کارآزمایی بالینی تست کنند باید اول از FDA مجوز بگیرند.FDA  صلاحیت رد کردن یا تعلیق کارآزمایی‌های بالینیِ مشکوک به ناایمن بودن برای شرکت کنندگان را دارد. 

موسسه ملی سلامت (NIH) نیز در اطمینان از ایمنی تحقیقات ژن درمانی نقش مهمی بازی می‌کند. NIH برای محققان و موسسات (مانند دانشگاه‌ها و بیمارستان‌ها) دستورالعمل‌هایی فراهم می‌کند تا هنگام انجام کارآزمایی‌های بالینی با ژن درمانی از آن پیروی کنند. طبق این دستورالمل‌ها کارآزمایی‌های بالینیِ موسساتی که حمایت مالی NIH را برای این نوع تحقیقات دریافت می‌کنند باید در سازمان فعالیت‌های بیوتکنولوژی NIH ثبت شوند. سپس این پروتکل یا برنامه برای هرکارآزمایی بالینی توسط کمیته مشورتی DNA نوترکیب NIH (RAC) برای تعیین وجود مسایل پزشکی، اخلاقی یا ایمنی بازنگری شده و در یکی از جلسات عمومی RAC مورد بحث و بررسی قرار می‌گیرد.   

بورد بازنگری موسسات (IRB) و کمیته ایمنی زیستی موسسات (IBC) باید هر کارآزمایی بالینی را قبل از انجام آن تایید کند. IRB کمیته ای متشکل از دانشمندان و مشاوران پزشکی و مصرف کنندگانی است که تمام تحقیقات انجام گرفته در یک موسسه را بازنگری می‌کنند. IBC گروهی است که مخاطرات بالقوه مطالعات تحقیقاتی را بازنگری و تایید می‌کند. سطوح متعددی از ارزیابی و نظارت از اولویت داشتن مراتب ایمنی در برنامه ریزی و انجام تحقیقات ژن درمانی اطمینان حاصل می‌کند.

 مشکلات اخلاقیِ حیطه ژن درمانی چیست؟ 

از آنجا که ژن درمانی شامل ایجاد تغییراتی در دستورالعمل‌های پایه بدن است، ملاحظات اخلاقی بسیاری را بر می‌انگیزد. پرسش‌های اخلاقی در این حیطه عبارتند از:

• چه کاربرد‌های خوب و بدی برای ژن درمانی متمایز شده است؟
• چه کسی تصمیم می‌گیرد که کدام صفت طبیعی است و کدام یک سبب ناتوانی یا ناهنجاری می‌شود؟
• آیا هزینه بالای ژن درمانی آن را به قشر ثروتمند منحصر می‌کند؟
• آیا کاربرد وسیع ژن درمانی پذیرش آن در جامعه توسط افرادی که اختلاف دارند را کم می‌کند؟
• آیا افراد می‌توانند برای تقویت صفات پایه انسانی نظیر قد، هوش یا توانایی ورزشی از ژن درمانی استفاده کنند؟

تحقیقات فعلی ژن درمانی بر درمان افرادی با هدف سلول‌های بدنی مانند مغز استخوان و سلول‌های خونی متمرکز است. این نوع ژن درمانی نمی تواند به کودکان آن شخص منتقل شود. اما اگر ژن درمانی سلول‌های تخمک و اسپرم (سلول‌های زاینده) را هدف قرار دهد اجازه می‌دهد تا ژن‌های درج شده به نسل بعد منتقل شوند. این روش را ژن درمانی سلول‌های زاینده می‌گویند. ایده ژن درمانی سلول‌های زاینده بسیار بحث برانگیز است. در حالیکه این کار می‌تواند نسل‌های بعدی یک خانواده را از داشتن ناهنجاری ژنتیکی خاصی نجات دهد، همچنین می‌تواند سبب تکوین جنین به شیوه‌های غیر منتظره‌ای شود که عوارض جانبی بلند مدت داشته باشد. این عوارض هنوز شناخته شده نیست. چون افرادی که توسط ژن درمانی سلول‌های زاینده متاثر شوند هنوز به دنیا نیامده اند، نمی توانند انتخاب کنند که از این درمان استفاده کنند یا نه. به دلیل این مسایل اخلاقی، دولت ایالات متحده اجازه مصرف بودجه فدرال برای تحقیقات ژن درمانیِ سلول‌های زاینده در افراد را نمی دهد.

آیا ژن درمانی می‌تواند ناهنجاری من را درمان کند؟

ژن درمانی در حال حاضر به صورت اولیه در مراکز تحقیقاتی در دسترس است. سازمان غذا و داروی امریکا تعداد محدودی از محصولات ژن درمانی را برای فروش در ایالات متحده تایید کرده است. صدها مطالعه پژوهشی (کارآزمایی بالینی) به عنوان درمان بیماری‌های ژنتیکی، سرطان و HIV/AIDS برای تست ژن درمانی در حال انجام است. اگر شما تمایل دارید در یک کارآزمایی بالینی شرکت کنید، با پزشک خود یا یک متخصص ژنتیک در مورد شیوه مشارکت صحبت کنید. شما همچنین می‌توانید به صورت آنلاین کارآزمایی‌های بالینی را در آدرس ClinicalTrials.gov جستجو کنید. این وب سایت خدمتی از موسسه ملی سلامت است و دسترسی آسان به اطلاعات مربوط به کارآزمایی‌های بالینی را فراهم می‌کند. شما می‌توانید کارآزمایی بالینی خاصی را جستجو کنید یا بر اساس بیماری یا حامی مالی دنبال آن بگردید. می‌توانید لیستی از کارآزمایی بالینی ژن درمانی که شرکت کننده می‌پذیرند یا خواهند پذیرفت را در این لینک پیدا کنید.