مشاوره ژنتیک را بیشتر بشناسیم

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند. برای کسب اطلاعات بیشتر می توانید برروی لینک مشاوره ژنتیک کلیک کنید. 

متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) و مشاوران ژنتیک (کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی). سایر متخصصان خدمات درمانی مانند پرستاران، روانشناسان، و مددکاران اجتماعی که در زمینه مفاهیم ژنتیکی آموزش دیده اند نیز می‌توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند.

مشاوره معمولا در مطب دکتر، بیمارستان، مراکز ژنتیک، یا سایر مراکز پزشکی انجام می‌گیرد. این ملاقات‌ها اغلب به صورت ویزیت‌های شخصی با افراد یا خانواده هاست، اما گاهی هم به صورت گروهی یا تلفنی برگزار می‌شود. 

چه کسانی باید به مشاوره ژنتیک بروند؟

افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از: 

• سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
• دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
• کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
• زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).
• نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
• ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
• افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).

مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.

روند مشاوره ژنتیک در طی جلسات مشاوره

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار فراهم کرده، از او حمایت ارائه می‌کند، به آنها می‌پردازد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی (اطلاعات پرونده سلامت در مورد خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر) سوالاتی می‌پرسد. متخصصان ژنتیک همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و تست‌های مناسب را توصیه می‌کنند.

اگر بیماری ژنتیکی در شخصی تشخیص داده شده است، متخصص ژنتیک راجع به آن تشخیص، و اینکه چطور آن بیماری به ارث می‌رسد، شانس انتقال این بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی اطلاعاتی به او می‌دهد.

طی یک جلسه مشاوره، مشاور ژنتیک به امور زیر خواهد پرداخت:

• تفسیر و توضیح اطلاعات پیچیده پزشکی
• کمک به آگاه سازی فرد، تصمیمات مستقل در مورد مراقبت‌های سلامت و گزینه‌های سازنده
• احترام به عقاید، رسوم و احساسات هر فرد
• یک مشاور ژنتیک کارهای زیر را انجام نخواهد داد:
• به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد
• توصیه به زوجی که بچه دار نشوند
• توصیه به شخصی برای ادامه یا خاتمه بارداری
• گفتن این موضوع به فرد که برای یک ناهنجاری ژنتیکی آزمایش بدهد یا نه

پیش آگهیِ یک بیماری ژنتیکی به چه معناست؟

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی شامل مسیر محتمل، دوره و نتایج آن است. وقتی متخصصان سلامت به پیش آگهی یک بیماری اشاره می‌کنند، منظور آنها شانس بهبود نیز هست اما بیشتر بیماری‌های ژنتیک مادام العمر هستند و اغلب مدیریت می‌شوند تا درمان.

پیش آگهی بیماری جنبه‌های مختلفی دارد از جمله:

• فرد مبتلا به یک ناهنجاری تا چه مدت زنده می‌ماند (امید به زندگی)
• آیا نشانه‌ها و علامت بیماری وخیم تر (با چه سرعتی) می‌شود یا طی زمان پایدار می‌ماند
• کیفیت زندگی، مانند استقلال در انجام فعالیت‌های روزانه
• احتمال مشکلات و مسائل مرتبط با بیماری

پیش آگهی یک بیماری ژنتیکی به فاکتورهای بسیاری شامل تشخیص اختصاصی و علائم و نشانه‌های خاص یک فرد بستگی دارد. گاهی تغییر ژنتیکی مربوطه، در صورت شناخته شده بودن، می‌تواند همچنین سرنخ‌هایی برای پیش آگهی محسوب شود. به علاوه دوره و نتیجه یک بیماری به دسترس پذیری و اثربخشی رویکرد درمانی و مدیریتی بستگی دارد. پیش بینیِ پیش آگهی بیماری‌های بسیار نادر می‌تواند دشوار باشد زیرا افراد کمی مبتلا به آن بیماری شناخته شده اند. اگر بیماری یک فرد ناشناخته تشخیص داده باشد، پیش آگهی آن دشوار یا ناممکن است. 

پیش آگهیِ بیماری‌های ژنتیکی اغلب حتی میان افرادی که یک بیماری مشابه دارند بسیار متفاوت است. برخی ناهنجاری‌های ژنتیکی سبب مشکلات فیزیکی و تکوینی بسیار وخیمی می شوند که سازگاری آنها با زنده مانی پایین است. این بیماری‌ها سبب سقط جنینِ مبتلا به آن بیماری شده یا نوزاد بیمار مرده به دنیا می‌آید یا بلافاصله پس از تولد فوت می‌کند. افرادی که بیماری ژنتیکی آنها وخامت کمتری دارد ممکن است دوره کودکی یا بزرگسالی را نیز سپری کنند اما به خاطر مشکلات سلامت وابسته به آن ناهنجاری طول عمر کمی دارند. مشکلات ژنتیک خفیف تر با طول زندگی طبیعی و مشکلات سلامت کمتری همراه است. 

پیش آگهی یک بیماری مبتنی بر احتمال است، یعنی اینکه یک ناهنجاری پس از یک جریان مشخص پیش بیاید محتمل است نه قطعی. تامین کنندگان خدمات درمانیِ شما بهترین منبع برای کسب اطلاعات راجع به پیش آگهی در مورد بیماری ژنتیکی خاص شما هستند. آنها می‌توانند سابقه پزشکی و علائم و نشانه‌های شما را ارزیابی کنند تا صحیح ترین برآورد از پیش آگهی را به شما بدهند.

بیماری‌های ژنتیکی چگونه درمان یا مدیریت می‌شوند؟

بسیاری از ناهنجاری‌های ژنتیکی از تغییرات ژنی که در تمام سلول‌های بدن حضور دارد ناشی می‌شوند. در نتیجه این ناهنجاری‌ها اغلب بسیاری از سیستم‌های بدنی را درگیر می‌کنند، و بیشتر آنها قابل درمان نیستند. اما رویکرد‌هایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه‌های مربوط به آنها در دسترس است. 

درمان برای گروهی از بیماری‌های ژنتیکی به نام خطاهای متابولیسمیِ هنگام تولد که از تغییرات ژنتیکی مختل کننده تولید آنزیم‌های خاص ناشی می‌شوند، گاهی شامل تغییرات رژیم غذایی یا جایگزینی آنزیم‌هایی است که وجود ندارند. مواد خاص محدودی در رژیم غذایی می‌تواند به پیشگیری از ساخت مواد سمی بالقوه که به صورت طبیعی توسط این آنزیم تجزیه می‌شوند کمک کند. در برخی موارد درمان با جایگزینی آنزیم به جبران کمبود آنزیم کمک می‌کند. این درمان‌ها برای مدیریت علائم و نشانه‌های موجود استفاده شده و به پیشگیری از عوارض آتی کمک می‌کنند. 

برای بیماری‌های ژنتیک دیگر، راهکارهای درمانی و مدیریتی برای بهبود علائم و نشانه‌های خاصِ مرتبط با ناهنجاری طراحی شده اند. این رویکردها بنا بر ناهنجاری فرق می‌کنند و برای نیازهای سلامت هر فرد اختصاصی هستند. برای مثال یک ناهنجاری ژنتیکی مربوط به یک نقص قلبی می‌تواند با جراحی برای ترمیم آن نقص یا با پیوند قلب درمان شود. بیماری‌هایی که توسط تشکیل سلول‌های خونی معیوب شناخته می‌شوند مانند بیماری سلول‌های داسی شکل گاهی می‌توانند با پیوند مغز استخوان درمان شوند. پیوند مغز استخوان امکان تشکیل سلول‌های خونی طبیعی را می‌دهد، که اگر در اوایل زندگی انجام شود، به جلوگیری از بروز درد و سایر عوارض بعدی آن کمک می‌کند.   

برخی تغییرات ژنتیک با ریسک بالای مشکلات سلامتی در آینده، نظیر اشکال خاصی از سرطان ارتباط دارد. یک مثال معروف سرطان پستان خانوادگی است که با جهش‌هایی در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 ارتباط دارد. مدیریت آن شامل غربالگری سرطان‌های رایج تر یا جراحی پیشگیرانه (پروفیلاکتیک) جهت برداشتن بافت‌هایی است که در معرض ریسک بالای سرطانی شدن هستند. 

ناهنجاری‌های ژنتیکی می‌توانند سبب مشکلات وخیم سلامت ‌شوند که امکان زنده ماندن را از بین می‌برد. در بیشتر موارد وخیم، این بیماری‌ها سبب سقط جنین می‌شوند. در سایر موارد، نوزادان متاثر شده مرده به دنیا می‌آیند یا درفاصله کوتاهی پس از تولد می‌میرند. هرچند درمان‌های کمی برای این بیماری‌های ژنتیکی وخیم در دسترس است، متخصصان سلامت اغلب می‌توانند درمان‌های حمایتی نظیر آرام بخش یا کمک به تنفس مکانیکی برای افراد مبتلا شده انجام دهند.

بیشتر راهکارهای درمانی برای ناهنجاری‌های ژنتیکی، جهش‌های ژنتیکی مسئول آن را تغییر نمی دهد؛ اما تعداد معدودی ناهنجاری با ژن درمانی درمان شده اند. این تکنیک آزمایشگاهی شامل تغییر ژن‌های افراد برای جلوگیری یا درمان یک بیماری است. ژن درمانی همراه با بسیاری از درمان‌های دیگر و رویکردهای مدیریتی برای بیماری‌های ژنتیک، در کارآزمایی‌های بالینی در دست مطالعه هستند. 

بیماری‌های ژنتیکی چگونه تشخیص داده می‌شوند؟

یک دکتر ممکن است بر مبنای مشخصات فیزیکی بیمار و سابقه خانوادگی، یا بر اساس نتایج تست غربالگری به تشخیص یک بیماری مشکوک شود. 

تست‌های ژنتیک یکی از چندین ابزاری است که دکتر‌ها برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی استفاده می‌کنند. رویکرد‌هایی که برای تشخیص‌های ژنتیک بکار می‌روند عبارتند از:

-معاینه: مشخصات فیزیکی خاص، نظیر مشخصه‌های متمایز چهره، می‌تواند تشخیص یک ناهنجاری ژنتیکی را پیشنهاد دهد. یک ژنتیک دان معاینه کاملی شامل اندازه گیری‌هایی نظیر محیط سر، فاصله بین چشم‌ها و طول دست و پاها انجام خواهد داد. بسته به موقعیت، معاینات اختصاصی نظیر سیستم عصبی (نورولوژیک) یا معاینه چشم (افتالمولوژیک) انجام می‌شود. دکتر همچنین از مطالعات تصویر برداری شامل اشعه ایکس، سی تی اسکن، یا MRI برای دیدن ساختارهای داخلی بدن استفاده می‌کند. 

سابقه پزشکی فرد: اطلاعات سلامت یک فرد اغلب به تولد باز می‌گردد و سرنخ‌هایی از یک تشخیص ژنتیکی فراهم می‌کند. 

-سابقه پزشکی شخصی شامل مسائل سلامت قدیمی، بستری شدن و عمل جراحی، آلرژی ها، داروها، و نتایج هر گونه تست پزشکی یا ژنتیکی است که قبلا انجام شده.  

-سابقه پزشکی خانوادگی: از آنجا که بیماری‌های ژنتیکی اغلب خانوادگی هستند، اطلاعات سلامت اعضای خانواده می‌تواند ابزاری بسیار مهم برای تشخیص این ناهنجاری ها محسوب شود. یک دکتر یا مشاور ژنتیک در مورد وضعیت سلامت در والدین فرد، خواهر برادرها، فرزندان و شاید خویشاوندان دورتر پرسش خواهد کرد. این اطلاعات سرنخ‌هایی در مورد تشخیص و الگوی وراثت یک بیماری ژنتیکی در یک خانواده می‌دهد.

-تست‌های آزمایشگاهی، شامل تست‌های ژنتیکی: تست‌های ژنتیکی بیوشیمیایی، کروموزومی و مولکولی برای تشخیص ناهنجاری‌های ژنتیکی استفاده می‌شوند. تست‌های آزمایشگاهی دیگری که سطوح مواد مشخصی را در خون و ادرار اندازه گیری می‌کنند نیز می‌توانند به تشخیص کمک کننده باشند.  

تست‌های ژنتیک اغلب برای بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی در دسترس است. اما برخی بیماری‌ها هیچ گونه تست ژنتیکی ندارند، چه به این دلیل که علت ژنتیکی آن بیماری شناخته نشده است یا اینکه تاکنون تستی برای آن توسعه نیافته باشد. در این موارد ترکیبی از روش‌های فهرست شده در بالا برای تشخیص استفاده می‌شود. حتی وقتی تست‌های ژنتیکی در دسترس هستند، ابزارهای فهرست شده در بالا برای کم کردن احتمالات (که به نام تشخیص افتراقی می‌شناسیم) و انتخاب مناسب ترین تست‌های ژنتیکی استفاده می‌شود. 

تشخیص یک ناهنجای ژنتیکی می‌تواند در هر زمانی از زندگی از قبل از تولد تا کهنسالی، بسته به اینکه مشخصه‌های بیماری چه زمانی ظاهر شود و چه تست‌هایی در دسترس باشد انجام شود. گاهی داشتن یک تشخیص می‌تواند تصمیمات درمانی و مدیریتی را هدایت کند. یک تشخیص ژنتیکی همچنین نشان می‌دهد که آیا سایر اعضای خانواده نیز متاثر می‌شوند یا در معرض ریسک یک ناهنجاری خاص هستند یا نه. حتی وقتی درمانی برای یک بیماری خاص موجود نباشد، تشخیص به افراد کمک می‌کند تا بدانند چه انتظاراتی داشته باشند و به آنها برای شناسایی پشتیبانی‌های مفید و منابع حمایتی نیز کمک می‌کند.