از مشاوره ژنتیک بیشتر بدانیم

مشاوره ژنتیک

مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماری‌های ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم می‌کند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسک‌های ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد می‌کند.  

متخصصان ژنتیک عبارتند از متخصصان ژنتیک پزشکی (پزشکانی که تخصص ژنتیک دارند) و مشاوران ژنتیک (کارکنان خدمات درمانی مورد تایید با تجربه‌ی مشاوره و ژنتیک پزشکی). سایر متخصصان خدمات درمانی مانند پرستاران، روانشناسان، و مددکاران اجتماعی که در زمینه مفاهیم ژنتیکی آموزش دیده اند نیز می‌توانند مشاوره ژنتیک انجام دهند.

مشاوره معمولا در مطب دکتر، بیمارستان، مراکز ژنتیک، یا سایر مراکز پزشکی انجام می‌گیرد. این ملاقات‌ها اغلب به صورت ویزیت‌های شخصی با افراد یا خانواده هاست، اما گاهی هم به صورت گروهی یا تلفنی برگزار می‌شود. 

شجره نامه ژنتیک

 

چه شخصی نیاز به مشاوره ژنتیک دارد؟

افراد یا خانواده‌هایی که در مورد یک بیماری ارثی نگران هستند می‌توانند از مشاور ژنتیک بهره بگیرند. دلایلی که شخص به یک مشاور ژنتیک، پزشک متخصص ژنتیک، یا سایر متخصصان ژنتیک ارجاع داده می‌شود عبارتند از: 

  • سابقه شخصی یا خانوادگی یک بیماری ژنتیکی، نقایص مادرزادی، ناهنجاری‌های کروموزومی یا سرطان‌های ارثی.
  • دو یا چند سقط جنین، مرده زایی، یا کودکانی که فوت می‌شود.
  • کودکی با یک ناهنجاری شناخته شده، نقایص مادرزادی، ناتوانی ذهنی یا تاخیر تکوینی.
  • زنی که باردار است یا می‌خواهد در سن 35 سالگی و بالاتر باردار شود (برخی ناهنجاری‌های کروموزومی در کودکانی که از مادران مسن تر متولد می‌شوند با فراوانی بیشتر رخ می‌دهند).
  • نتایج غیر طبیعی آزمایشات که نشان دهنده‌ی یک بیماری ژنتیکی یا کروموزومی باشد.
  • ریسک بالای ایجاد یا به ارث رسیدن یک ناهنجاری خاص بر مبنای پیش زمینه قومیتی یک فرد.
  • افرادی با ارتباط خونی (ازدواج فامیلی) که قصد بچه دار شدن دارند (کودکی که والدینش خویشاوند باشند برای به ارث بردن ناهنجاری‌های ژنتیکیِ خاص ریسک بالاتری دارد).

مشاوره ژنتیک همچنین بخش مهمی از فرایند تصمیم گیری برای تست‌های ژنتیک است. در شرایط خاص حتی اگر آزمایش‌ها در دسترس نباشند ملاقات با متخصص ژنتیک نیز مفید است.

شجره نامه ژنتیک

طی مشاوره ژنتیک چه اتفاقی رخ می‌دهد؟

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار فراهم کرده، از او حمایت ارائه می‌کند، به آنها می‌پردازد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی (اطلاعات پرونده سلامت در مورد خانواده درجه یک و خویشاوندان دورتر) سوالاتی می‌پرسد. متخصصان ژنتیک همچنین معاینه فیزیکی انجام داده و تست‌های مناسب را توصیه می‌کنند.

اگر بیماری ژنتیکی در شخصی تشخیص داده شده است، متخصص ژنتیک راجع به آن تشخیص، و اینکه چطور آن بیماری به ارث می‌رسد، شانس انتقال این بیماری به نسل‌های آینده و گزینه‌های درمانی و آزمایشگاهی اطلاعاتی به او می‌دهد.

طی یک جلسه مشاوره، مشاور ژنتیک به امور زیر خواهد پرداخت:

  • تفسیر و توضیح اطلاعات پیچیده پزشکی
  • کمک به آگاه سازی فرد، تصمیمات مستقل در مورد مراقبت‌های سلامت و گزینه‌های سازنده
  • احترام به عقاید، رسوم و احساسات هر فرد
  • یک مشاور ژنتیک کارهای زیر را انجام نخواهد داد:
  • به فرد بگوید که چه تصمیمی بگیرد
  • توصیه به زوجی که بچه دار نشوند
  • توصیه به شخصی برای ادامه یا خاتمه بارداری
  • گفتن این موضوع به فرد که برای یک ناهنجاری ژنتیکی آزمایش بدهد یا نه