آنتی‌ ژن های لوکوسیت انسانی HLA

خانواده HLA دستورالعمل‌هایی برای ساخت گروهی از پروتئین‌های خویشاوند که به نام کمپلکس آنتی ژن لوکوسیت انسانی (HLA) شناخته می‌شوند فراهم می‌کند. کمپلکس HLA به سیستم ایمنی در تشخیص پروتئین‌های خودی بدن از پروتئین‌هایی که توسط مهاجمان خارجی همانند ویروس‌ها و باکتری‌ها ساخته شده است کمک می‌کند.

HLA نسخه انسانیِ کمپلکس سازگاری بافتی اصلی (MHC) است، یک خانواده ژنی که در بسیاری از گونه‌ها وجود دارد. در انسان کمپلکس MHC متشکل از بیش از 200 ژن است که روی کروموزوم 6 نزدیک به یکدیگر واقع شده اند. ژن‌های موجود در این کمپلکس به سه رده اصلی دسته بندی می‌شوند: کلاس 1، کلاس 2 و کلاس 3.  

انسان سه ژن اصلی MHC کلاس 1 به نام HLA-1, HLA-B و HLA-C را داراست. پروتئین‌هایی که از این سه ژن تولید می‌شود تقریبا در سطح تمام سلول ها حضور دارند. در سطح سلول، این پروتئین‌ها به قطعات پروتئینی (پپتیدهایی) متصل هستند که از درون سلول به بیرون آمده اند. پروتئین‌های MHC کلاس 1 این پپتید‌ها را به سیستم ایمنی نمایش می‌دهند. اگر سیستم ایمنی این پپتید‌ها را به عنوان بیگانه شناسایی کند (مانند پپتیدهای باکتریایی یا ویروسی)، با شروع خودتخریبی سلول‌های آلوده شده پاسخ می‌دهد.  

شش ژن MHC کلاس 2 در انسان وجود دارد: HLA-DPA1, HLA-DPB1, HLA-DQA1, HLA-DQB1, HLA-DRA  و HLA-DRB1. ژن‌های MHC کلاس 2 دستورالعمل‌ ساخت پروتئین‌هایی را فراهم می‌کنند که تقریبا به صورت منحصر روی سطح سلول‌های خاصی از سیستم ایمنی حضور دارند. همانند پروتئین‌های MHC کلاس1، این پروتئین‌ها نیز پپتید‌ها را به سیستم ایمنی نمایش می‌دهند. 

پروتئین‌های تولید شده از ژن‌های MHC کلاس 3 تا حدی عملکرد متفاوتی دارند؛ آنها در التهاب و سایر فعالیت‌های سیستم ایمنی دست دارند. عملکرد برخی ژن‌های MHC ناشناخته است. 

ژن‌های HLA انواع مختلفی دارند، که اجازه می‌دهد به سیستم ایمنی هر فرد تا به محدوده وسیعی از مهاجمان بیگانه واکنش نشان دهد. برخی ژن‌های HLA دارای صدها نسخه شناسایی شده (الل)، هستند که هر یک نام خاصی دارند (مانند HLA-B27). الل‌های بسیار نزدیک با هم دسته بندی می‌شوند؛ برای مثال حداقل 40 الل بسیار مشابه از ساب تایپ‌های HLA-B27 هستند. این ساب تایپ‌ها از HAL-B*2701 تا HLA-B*2743  نامیده می‌شوند.

بیش از 100 بیماری با الل‌های مختلف ژن‌های HLA ارتباط دارد. برای مثال الل HLA-B27 ریسک ایجاد یک بیماری التهاب مفاصل به نام آنکیلوزینگ اسپوندیلیت را افزایش می‌دهد. تعداد زیادی از بیماری‌های دیگر شامل عملکرد غیر طبیعی ایمنی و برخی اشکال سرطان نیز با الل‌های HLA خاصی ارتباط دارند. اما اغلب مشخص نیست که نقش ژن‌های HLA در ریسک ایجاد بیماری چیست.

کمیته نامگذاری ژن‌ها HUGO (HGNC) فهرستی از خانواده‌های ژنی و ژن‌های عضو هر خانواده تهیه کرده است.