رتینیت پیگمنتوزا

Retinitis pigmentosa

رتینیت پیگمنتوزا یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم میباشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه رخ میدهد و به تدریج بدتر میشود. بیش از 60 ژن مختلف در ایجاد این اختلال نقش دارند که پانل NGS آزمایشگاه مندل تمامی آنها را شناسایی می کند.

Retinitis Pigmentosa NGS Panel (MDX01995)

بررسی 59 ژن مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا

Ophthalmology NGS Panel (MDX01955)

بررسی 417 ژن مرتبط با بیماری های چشم

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

رتینیت پیگمنتوزا

مشخصات رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa)

رتینیت پیگمنتوزا (Retinitis pigmentosa)

 

توصیف بیماری رتینیت پیگمنتوزا

این بیماری یک گروه از اختلالات چشمی مرتبط با هم می باشندکه باعث از دست دادن بینایی پیشرونده میشوند. این بیماری ، شبکیه که لایه ای از بافت حساس به نور در پشت چشم میباشد را تحت تاثیر قرار میدهد. در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا از دست دادن بینایی در سلول های حساس به نور شبکیه رخ میدهد و به تدریج بدتر میشود. اولین علامت رتینیت پیگمنتوزا معمولا از دست دادن دید در شب میباشد که در دوران کودکی ظاهر میشود. مشکلات دید در شب میتواند مسیریابی در نور کم را دشوار سازد. متعاقبا ، بیماری باعث ایجاد لکه های نابینایی در دید جانبی ( محیطی ) میشود.  با گذر زمان این لکه های نابینایی به هم می پیوندند و دید تونلی ایجاد میکنند.

این بیماری با گذر سال ها یا دهه ها پیشرفت کرده و دید مرکزی را تحت تاثیر قرار میدهد. دید مرکزی برای انجام کارهای ظریف مانند خواندن ، رانندگی کردن و تشخیص چهره مورد نیاز است. در بزرگسالی بسیاری افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا کاملا نابینا میشوند. علائم رتینیت پیگمنتوزا اغلب محدود به از دست دادن بینایی است. زمانیکه بیماری به تنهایی ظاهر شود به عنوان غیر سندرمی توصیف میشود. دانشمندان چندین نوع عمده از رتینیت پیگمنتوزا غیرسندرمی را شناسایی کرده اند. این موارد غیر سندرمی معمولا از طریق الگوی توارث خود : اتوزومال غالب ، اتوزومال مغلوب یا وابسته به X  ، متمایز میشوند. ندرتا ، رتینیت پیگمنتوزا به عنوان بخشی از سندرم ها که دیگر عضوها و بافت های بدن را تحت تاثیر قرار میدهند ، ظاهر میشود. این فرم های بیماری به عنوان سندرمی شرح داده می شوند.

شایع ترین فرم رتینیت پیگمنتوزا سندرمی سندرم آشر میباشد که با از دست دادن بینایی به همراه از دست دادن شنوایی در مراحل اولیه زندگی شناسایی می شود. رتینیت پیگمنتوزا یک ویژگی از دیگر سندرم های ژنتیکی شامل سندرم باردت-بیدل (Bardet-Biedl syndrome)؛ بیماری رفسام (Refsum disease)؛ و نوروپاتی ، آتاکسی و رتینیت پیگمنتوزا ( نارپ، NARP) ، میباشد.

 

فراوانی رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا یکی از شایع ترین بیماری های ارثی شبکیه (رتینوپاتی ها) میباشد. این بیماری در حدود 1 در 3500 یا 1 در 4000 فرد در ایالات متحده و اروپا را درگیر می کند.

 

علل رتینیت پیگمنتوزا

جهش در بیش از 60 ژن عامل ایجاد رتینیت پیگمنتوزا غیرسندرمی شناسایی شده است. بیش از 20 عدد از این ژن ها مرتبط با فرم اتوزومال غالب بیماری میباشند. جهش های ژن RHO شایع ترین علت رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال غالب بوده و مسئول 20 تا 30 درصد تمام موارد میباشد. حداقل 35 ژن مرتبط با نوع اتوزومال مغلوب بیماری میباشند. شایع ترین این ژن ها USH2A میباشد ؛ جهش های این ژن مسئول 10 تا 15 درصد تمام موارد رتینیت پیگمنتوزا اتوزومال مغلوب میباشند. به نظر میرسد تغییرات در حداقل 6 ژن علت فرم وابسته به X بیماری باشند. جهش های ژن RPGR و RP2 با هم مسئول بیشتر موارد رتینیت پیگمنتوزا وابسته به X  میباشند. ژن های مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا نقش های اساسی در ساختار و عملکرد سلول های گیرنده نور ویژه ( فتو رسپتور ها ) در شبکیه ایفا می کنند.

شبکیه شامل دو نوع گیرنده نوری ، استوانه ای و مخروطی میباشد. سلول های استوانه ای مسئول دید در نور کم می باشند در حالیکه سلول های مخروطی مسئول بینایی در نور زیاد و دید رنگی می باشند. جهش در هر کدام از ژن های ایجاد کننده رتینیت پیگمنتوزا منجر به از دست دادن تدریجی سلول های استوانه ای و مخروطی در شبکیه می شود. تحلیل پیشرونده این سلول ها باعث ایجاد الگوی ویژه ای از نابینایی میشود که در افراد مبتلا به رتینیت پیگمنتوزا ظاهر میشود. سلول های استوانه ای معمولا قبل از سلول های مخروطی تجزیه میشوند، به همین دلیل نقص دید در شب معمولا اولین علامت این اختلال می باشد. بینایی روز متعاقبا مختل می شود ، زمانیکه سلول های استوانه ای و مخروطی هر دو از دست بروند. برخی از ژن های مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا با دیگر بیماری های چشمی شامل بیماری به نام دیستروفی مخروطی-استوانه ای نیز مرتبط می باشند. دیستروفی مخروطی-استوانه ای دارای علائم مشابه با علائم رتینیت پیگمنتوزا می باشد. گرچه ، دیستروفی مخروطی-استوانه ای ابتدا با تحلیل سلول های مخروطی و سپس سلول های استوانه ای شناسایی میشود ، بنابراین بینایی در نور روز و دید رنگی پیش از دید شب تحت تاثیر قرار میگیرند.

 

الگوی توارث رتینیت پیگمنتوزا

رتینیت پیگمنتوزا اغلب دارای الگوی توارث اتوزومال غالب می باشد به این معنی که یک کپی از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر افراد مبتلا به فرم اتوزومال غالب رتینیت پیگمنتوزا دارای یک والد بیمار می باشند یا دیگر اعضای خانواده مبتلا می باشند. رتینیت پیگمنتوزا دارای الگوی توارث اتوزومال مغلوب نیز هست به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند. این بیماری میتواند با الگوی توارث وابسته به X نیز منتقل شود. ژن های مرتبط با رتینیت پیگمنتوزا وابسته به  X روی کروموزوم X ، یکی از دو کروموزوم جنسی ، قرار گرفته اند. در مردان ( افرادی که تنها یک کروموزوم X دارند ) یک کپی تغییریافته از ژن در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است.

در زنان ( افرادی که دارای دو کروموزوم X می باشند ) جهش ها معمولا باید در هر دو کپی ژن ظاهر شوند تا بیماری رخ دهد. گرچه ، حداقل 20 درصد زنان حامل تنها یک کپی جهش یافته از ژن دچار تحلیل شبکیه و از دست دادن بینایی مربوط به آن میشوند. در بیشتر موارد مردان علائم شدیدتری نسبت به زنان نشان میدهند. ویژگی بارز توارث وابسته به X این است که پدران نمیتوانند صفات وابسته به X  را به پسران خود انتقال دهند. در 10 تا 40 درصد تمام موارد رتینیت پیگمنتوزا تنها یک فرد در خانواده بیمار است. در این خانواده ها اختلال به عنوان نوع ساده (simplex) توصیف می شود. در این موارد تشخیص الگوی توراث دشوار می باشد زیرا افراد مبتلا ممکن است دارای هیچ خویشاوند بیماری نبوده یا ممکن است در مورد دیگر اعضای مبتلای خانواده اطلاعی نداشته باشند. موارد ساده میتوانند از یک جهش جدید که در دیگر اعضای خانواده وجود ندارد نیز نشات بگیرند.

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{comment.description}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{reply.description}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}