بیماریهای ژتیکی غدد و سیستم اندوکرین

Endocrine system genetic disorders

سیستم اندوکرین شبکه ای از غده ها میباشد که هورمون هایی را تولید و ترشح میکنند که به کنترل بسیاری از فرآیندهای مهم بدن کمک میکنند. یکی از این فرآیندها توانایی بدن برای تبدیل کالری ها به انرژی میباشد که به سلول ها و اندام ها قدرت میدهد. سیستم اندوکرین ضربان قلب ، رشد استخوان ها و بافت ها ، حتی توانایی بدن شما برای بچه دار شدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این سیستم در اینکه شما دچار دیابت ، تیروئید ، اختلالات رشدی ، نارسایی جنسی و اختلالات هورمونی دیگر شوید یا نه نقشی حیاتی بازی میکند. پانل NGS بیماری های غدد آزمایشگاه مندل 115 ژن مختلف مسئول بروز بیماری های غدد در انسان را مورد بررسی قرار می دهد و تمام بیماری های شناخته شده در این زمینه را پوشش می دهد.

All Endocrine related genes NGS panel (MDX00001)

بررسی 115 ژن مرتبط با سیستم اندوکرین و بیماری های غدد

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

بیماریهای ژتیکی غدد و سیستم اندوکرین

مشخصات بیماریهای ژتیکی غدد و سیستم اندوکرین

بیماری های غدد و سیستم اندوکرین

سیستم اندوکرین شبکه ای از غده ها میباشد که هورمون هایی را تولید و ترشح میکنند که به کنترل بسیاری از فرآیندهای مهم بدن کمک میکنند. یکی از این فرآیندها توانایی بدن برای تبدیل کالری ها به انرژی میباشد که به سلول ها و اندام ها قدرت میدهد. سیستم اندوکرین ضربان قلب ، رشد استخوان ها و بافت ها ، حتی توانایی بدن شما برای بچه دار شدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این سیستم در اینکه شما دچار دیابت ، تیروئید ، اختلالات رشدی ، نارسایی جنسی و اختلالات هورمونی دیگر شوید یا نه نقشی حیاتی بازی میکند.

 

سیستم غدد درون ریز

غدد سیستم اندوکرین

هر غده سیستم اندوکرین هورمون های ویژه ای را به جریان خون شما ترشح میکند. این هورمون ها از طریق خون شما به سلول های دیگر مهاجرت میکنند و به کنترل یا هماهنگی بسیاری از فرآیندهای بدن کمک میکنند.

غدد اندوکرین شامل موارد زیر میباشند :

غدد آدرنال

دو غده میباشند که روی نوک کلیه ها قرار گرفته اند و هورمون کورتیزول را ترشح میکنند.

 

هیپوتالاموس

بخشی از مغز است که با تاثیری که بر هیپوفیز میگذارد فعالیت بسیاری از غده های بدن را کنترل میکند.

 

تخمدان ها

اندام های تولیدمثلی زنان که تخمک ها را آزاد کرده و هورمون های جنسی را تولید میکنند.

 

سلول های ایسلت پانکراس

سلول های پانکراس ترشح هورمون های انسولین و گلوکاگون را کنترل میکنند.

 

پاراتیروئید

چهار غده کوچک در گردن که در توسعه استخوان نقش ایفا میکنند.

 

غده پینه آل

غده ای که نزدیک به مرکز مغز یافت شد و ممکن است مربوط به الگوهای خواب باشد.

 

غده هیپوفیز (پیتوتاری)

غده ای که در پایه مغز و پشت سینوس ها یافت شد. این غده اغلب غده ارشد نامیده میشود زیرا بسیاری از غدد دیگر بویژه غده تیروئید را تحت تاثیر قرار میدهد. اختلالات غده هیپوفیز میتوانند رشد استخوان ، دوره های قاعدگی زنان و ترشح شیر پستان را تحت تاثیر قرار دهند.

 

بیضه ها

غدد تولیدمثلی مردان هستند که اسپرم و هورمون های جنسی را تولید میکنند.

 

تیموس

غده ای در بالای قفسه سینه که به ایجاد سیستم ایمنی اولیه در زندگی کمک میکند.

 

تیروئید

غده ای شبیه به پروانه در جلوی گردن که متابولیسم ( سوخت و ساز ) بدن را کنترل میکند.

 

حتی یک وقفه خفیف در عملکرد یک یا تعداد بیشتری از این غدد میتواند تعادل ظریف هورمون ها را در بدن از بین ببرد و منجر به یک اختلال اندوکرین یا اختلالات اندوکرین شود.

 

علل اختلالات اندوکرین :

  • اختلالات اندوکرین معمولا به دو گروه تقسیم میشوند :
  • بیماریهای اندوکرینی که ناشی از تولید بسیار کم یا بسیار زیاد هورمون اندوکرین توسط یک غده میباشند که عدم تعادل هورمونی نام دارد.
  • بیماریهای اندوکرینی که در اثر تشکیل زخم ها ( مثل گره ها یا تومور ها ) در سیستم اندوکرین ایجاد میشوند و ممکن است میزان هورمون ها را تحت تاثیر قرار ندهند.

سیستم بازخوردی اندوکرین به کنترل تعادل هورمون ها در جریان خون کمک میکند. اگر بدن شما مقدار بسیار زیاد یا کمی از یک هورمون خاص داشته باشد ، سیستم بازخوردی به غده یا غدد مناسب پیام میدهد که مشکل را حل کنند. اگر این سیستم بازخوردی در حفظ میزان درست هورمون ها در جریان خون دچار مشکل شود یا اگر بدن شما این هورمون ها را به طور مناسب از جریان خون حذف نکند ، یک عدم تعادل هورمونی ممکن است رخ دهد.

افزایش یا کاهش میزان هورمون اندوکرین ممکن است به دلایل زیر ایجاد شود :

  • یک مشکل در سیستم بازخوردی اندوکرین
  • بیماری
  • نارسایی در یک غده که ترشح هورمون های غده دیگر را کنترل میکند ( برای مثال ، یک مشکل در هیپوتالاموس میتواند تولید هورمون در غده هیپوفیز را مختل کند ).
  • یک اختلال ژنتیکی مثل نئوپلازی اندوکرین چندگانه (MEN) یا هیپوتیروئیدیسم مادرزادی و ...
  • عفونت
  • آسیب به غده اندوکرین
  • تومور غده اندوکرین

بیشتر تومور ها و گره های اندوکرین ( توده ها ) سرطانی نیستند. آن ها معمولا به بخش های دیگر بدن پخش نمیشوند. گرچه ، یک تومور یا گره روی غده ممکن است از تولید مناسب هورمون توسط غده ممانعت کند.

 

اختلالات اندوکرین ژنتیکی

چندین اختلال اندوکرین ژنتیکی وجود دارند که منجر به افزایش خطر ابتلا به سرطان سیستم اندوکرین از جمله کارسینوئید ها ( تومورهای بدخیمی که در سلول های تولید کننده هورمون غدد آدرنال ایجاد میشوند ) میشوند.

علائم اختلالات اندوکرین ژنتیکی :

  • تاخیر رشدی
  • کوتاهی قامت
  • تاخیر در تکامل جنسی
  • نارسایی رشدی
  • سرطان غدد آدرنال
  • انواع اختلالات اندوکرین ژنتیکی
  • اختلالات پانکراس
  • اختلالات غده هیپوفیز
  • اختلالات تیروئید
  • اختلالات پاراتیروئید و استخوان
  • اختلالات آدرنال
  • اختلالات تولیدمثلی
  • اختلالات چندسیستمی
  • اختلالات رشد

 

مشاوران ژنتیک قادرند طیف وسیعی از خدمات و آزمایش های اختصاصی سرطان ، تشخیص های پیش از تولد ، بیماری های کودکان و کمک باروری مربوط به بیماری های اندوکرین را در اختیار شما قرار دهند. انجام آزمایش ژنتیک برای انواع اختلالات اندوکرین ژنتیکی باعث رسیدن به نتایجی میشود که با راهنمایی و تفسیر متخصصین به پیشگیری و درمان این بیماری ها کمک شایانی میشود.

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}