آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، بیماری است که سیستم تولیدمثلی زنان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر تکوین غیرطبیعی مجاری مولرین که ساختارهای جنینی هستند که به رحم ، لوله های فالوپ ، گردنه رحم و بخش بالایی واژن تبدیل میشوند ، ایجاد میشود. افراد مبتلا به آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم معمولا دارای رحم توسعه نیافته یا بدون رحم میباشند و ممکن است دارای اختلال در دیگر اعضای تولیدمثلی نیز باشند.جهش های ژن WNT4 باعث ایجاد آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم میشوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های سیستم تولید مثلی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است .
OMIM:#158330
آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، بیماری است که سیستم تولیدمثلی زنان را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری در اثر تکوین غیرطبیعی مجاری مولرین که ساختارهای جنینی هستند که به رحم ، لوله های فالوپ ، گردنه رحم و بخش بالایی واژن تبدیل میشوند ، ایجاد میشود. افراد مبتلا به آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم معمولا دارای رحم توسعه نیافته یا بدون رحم میباشند و ممکن است دارای اختلال در دیگر اعضای تولیدمثلی نیز باشند. زنان مبتلا به این بیماری دارای دستگاه تناسلی خارجی طبیعی میباشند و در سن بلوغ دارای سینه ها و موهای ناحیه شرمگاه طبیعی میباشند ؛ گرچه ، تا سن 16 سالگی پریود نمیشوند ( یائسگی اولیه ) و حتی ممکن است هرگز پریود نشوند. زنان مبتلا توانایی داشتن فرزند را ندارند ( نابارور هستند ). در خون زنان مبتلا به آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ، سطوح هورمون های جنسی مردانه یعنی آندروژن ها بیشتر از حالت طبیعی است ( هایپرآندروژنیسم ) ، که میتواند باعث ایجاد جوش و موهای زائد صورت ( هیرسوتیسم صورتی ) شود. اختلالات کلیوی ممکن است در برخی افراد مبتلا وجود داشته باشند.
آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم یک اختلال بسیار نادر است ؛ این بیماری تنها در تعداد کمی از افراد در سراسر جهان شناسایی شده است.
جهش های ژن WNT4 باعث ایجاد آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم می شوند. این ژن به خانواده ژن های WNT که نقش های اساسی در تکوین پیش از تولد ایفا می کنند تعلق دارد. ژن WNT4 دستورالعمل هایی برای تولید پروتئینی که برای تشکیل سیستم تولیدمثلی زنان ، کلیه ها و چندین غده تولیدکننده هورمون ضروری است ، فراهم می کند. در طی تکوین سیستم تولیدمثلی افراد مونث ، پروتئین WNT4 تشکیل مجاری مولرین را تنظیم میکند. این پروتئین در تکوین تخمدان ها از قبل از تولد تا دوران بزرگسالی نیز مشارکت می کند و برای تکوین و حفظ سلول های تخمک ( اووسیت ها ) در تخمدان ضروری است. پروتئین WNT4 تولید آندروژن ها را نیز تنظیم میکند. جهش های ژن WNT4 واحد های ساختاری پروتئین ( اسیدهای آمینه ) را در پروتئین WNT4 تغییر می دهند. دانشمندان فرض می کنند که پروتئین تغییریافته نمیتواند به طور طبیعی از سلولها ترشح شود ؛ پروتئین در دام افتاده توانایی انجام عملکردهای معمول خود را ندارد. از دست دادن تنظیم توسط WNT4 احتمالا تکوین سیستم تولیدمثلی زنان را مختل میکند و باعث القای تولید غیرطبیعی آندروژن ها میشود و این امر منجر به ایجاد علائم آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم میشود.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومال غالب به ارث میرسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. دختران مبتلا به این بیماری جهش را از مادر خود به ارث نمیبرند زیرا زنان مبتلا به این بیماری نمیتوانند صاحب فرزند باشند. اگرچه این نامشخص است که فرد مبتلا جهش را از پدر خود به ارث برده یا در اثر جهش های جدید در ژن خود مبتلا شده است. آپلازی مولرین و هایپرآندروژنیسم ممکن است در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر شود.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
