کهیر لرزشی

بیماری کهیر لرزشی

توصیف بیماری

کهیر لرزشی ، بیماری است که در آن با قرار گرفتن پوست در معرض لرزش ، کشش های مکرر یا اصطکاک ، علائم حساسیت مانند کهیر ، تورم (آنژیوادم) ، قرمزی و خارش در ناحیه تحت تاثیر ایجاد می شوند. این واکنش با دست زدن ، دویدن ، سواری بر سطح ناهموار یا هرگونه تحریک تکراری ایجاد می شود. سردرد، خستگی، ضعف، تاری دید، حس طعم فلزی در دهان، گرگرفتگی صورت و تورم گسترده (بخصوص در صورت) نیز می توانند طی این دوره ها ایجاد شوند ، به خصوص اگر تحریک شدید یا طولانی باشد. واکنش طی چند دقیقه پس از تحریک رخ می دهد و عموماً تا یک ساعت طول می کشد. افراد مبتلا ممکن است روزانه چندین دوره واکنش داشته باشند.

فراوانی

کهیر لرزشی یک اختلال نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست. این بیماری متعلق به گروهی از اختلالات به نام کهیر های فیزیکی است که در آنها با قرار گرفتن در معرض مستقیم عواملی مانند فشار ، گرما ، سرما یا نور خورشید علائم آلرژیک به وجود می آیند. تخمین زده می شود که کهیر های فیزیکی تا 5 فرد از هر 1000 فرد رخ میدهند.

علل بیماری

کهیر لرزشی می تواند در اثر جهش در ژن ADGRE2 ایجاد شود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساختن پروتئین موجود در چند نوع سلول سیستم ایمنی ، از جمله ماست سل ها ، فراهم میکند. ماست سل ها ، که در بسیاری از بافت های بدن از جمله پوست یافت می شوند ، برای عملکردهای محافظتی طبیعی سیستم ایمنی مهم هستند. آنها همچنین در واکنش های آلرژیک که واکنش های بیش از حد سیستم ایمنی نسبت به محرک هایی که مضر نیستند میباشند ، نقش ایفا میکنند. نقش ویژه پروتئین ADGRE2 در ماست سل ها به خوبی مشخص نشده است.
پروتئین ADGRE2 از دو بخش (زیر واحد) تشکیل شده است که با یکدیگر تعامل میکنند : یک زیر واحد آلفا که بر سطح بیرونی سلول قرار دارد و یک زیر بتا که از غشای سلولی عبور کرده و به داخل سلول گسترش می یابد. جهش ژن ADGRE2 که باعث ایجاد کهیر لرزشی می شود ، یک واحد ساختمانی پروتئین (اسید آمینه) را در زیر واحد آلفا تغییر داده ، ساختار پروتئین را تغییر می دهد و منجر به تعامل کمتری بین دو زیر واحد می شود. این ارتباط شکننده می تواند به راحتی خراب شود ؛ لرزش ، اصطکاک یا کشش پوست می تواند ارتباط این دو زیر واحد را در ماست سل ها مختل کند. محققان پیشنهاد می كنند كه پس از قطع شدن ارتباط بین این زیر واحد ها ، زیر واحد بتا به ماست سل ها سیگنال واکنش میدهد و علائم آلرژیک پوست كه در كهیر لرزشی رخ می دهند ، تولید می شوند.برخی از افراد مبتلا به کهیر لرزشی هیچ جهشی در ژن ADGRE2 ندارند. علت این اختلال در این افراد مشخص نیست.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث می رسد ، به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد این بیماری کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا دارای یک والد مبتلا به این بیماری می باشد.

OMIM: #125630