مال د ملدا، نوعی بیماری پوستی نادر است که از بدو تولد شروع می شود. افراد مبتلا به این بیماری دارای بیماری پالموپلانتار کراتودرمی هستند که در آن پوست کف دست و پا ضخیم و سفت می شود. در این بیماری ، پوست ضخیم در پشت دست و پا و مچ دست و مچ پا نیز مشاهده می شود.
مال د ملدا، نوعی بیماری پوستی نادر است که از بدو تولد شروع می شود. افراد مبتلا به این بیماری دارای بیماری پالموپلانتار کراتودرمی هستند که در آن پوست کف دست و پا ضخیم و سفت می شود. در مال د ملدا ، پوست ضخیم در پشت دست و پا و مچ دست و مچ پا نیز مشاهده می شود. بعلاوه ، افراد مبتلا ممکن است دارای لایه های خشن و ضخیم روی مفاصل انگشتان دست و پا و روی آرنج و زانو باشند. برخی از افراد مبتلا به مال د ملدا دارای عفونت های قارچی عود کننده در پوست ضخیم شده هستند که می تواند بوی شدیدی ایجاد کند. از دیگر خصوصیات این بیماری می توان به کوتاهی انگشتان دست و پا (براکی داکتیلی)، ناهنجاری های ناخن ، قرمزی پوست اطراف دهان و تعریق بیش از حد (هایپرهیدروز) اشاره کرد.
مال د ملدا یک اختلال نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست. این اختلال برای اولین بار در جزیره ای در کرواسی) موسوم به Meleda به زبان ایتالیایی) شناسایی شد و از آن زمان در جمعیت های سراسر جهان یافت شد.
مال د ملدا به دلیل جهشهای ژن SLURP1 ایجاد می شود. این ژن دستورالعملهای لازم برای ساخت پروتئینی که با پروتئین های دیگر به نام گیرنده ها در تعامل است ، فراهم می کند و احتمالاً در سیگنالینگ درون سلول ها نقش ایفا میکند. مطالعات نشان می دهند پروتئین SLURP-1 می تواند به گیرنده های نیکوتینی استیل کولین (nAChRs) در پوست متصل شود. به نظر میرسد ، پروتئین SLURP-1 ، از طریق تعامل با این گیرنده ها در کنترل رشد و تقسیم (تکثیر) ، بلوغ (تمایز) و بقای سلول های پوستی مشارکت کند.
جهشهای ژن SLURP1 منجر به تولید میزان کم پروتئین SLURP-1 یا عدم تشکیل این پروتئین در بدن می شوند. هنوز مشخص نیست که چگونه کمبود این پروتئین منجر به مشکلات پوستی در مال د ملدا می شود. محققان حدس می زنند که بدون SLURP-1 ، فعالیت ژن های کنترل شونده توسط سیگنالینگ nAChR تغییر میابد و این امر منجر به رشد بیش از حد سلول های پوستی یا بقای سلول هایی می شود که در حالت طبیعی می میرند. وجود سلول های اضافه می تواند منجر به ضخیم شدن پوست شود. هنوز مشخص نیست که چرا خصوصا پوست دستها و پاها تحت تاثیر قرار میگیرد.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
