بافت پوست مستعد به بروز انواع بسیار متفاوتی از بیماری های ژنتیکی می باشد. تا کنون بیش از 250 نوع بیماری ژنتیکی که پوست را تحت تاثیر قرار می دهند شناسایی شده است که در مجموع حدود 161 ژن در بروز این بیماری ها نقش دارند. پانل NGS بیماری های پوست آزمایشگاه مندل کلیه این ژنها را مورد بررسی قرار می دهد.
بیماری های ارثی پوست که به علت اختلال در ساختار و عملکرد پوست پدید می آیند با عنوان ژنودرماتوز شناخته میشوند. طیف گسترده ای از این بیماری هاا شناسایی شده است که هر یک از آنها به دلیل ایجاد جهش در ژنهای مختلف باعث از دست رفتن عملکرد یکی از بخش های پوست شده و به دنبال آن نوع خاصی از بیماری های ژنتیکی پوست ایجاد می شود. در ادامه تمامی انواع بیماری های پوستی شناخته شده به تفصیل مورد بحث قرار خواهند گرفت.