بیماری cole ، اختلالی است که پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای نواحی روشن غیرطبیعی پوست ( هیپوپیگمنتاسیون ) ، معمولا روی دست ها و پاها ، و لکه هایی از پوست ضخیم شده در کف دست ها و پاها ، میباشند. این ویژگیهای پوستی یا در زمان تولد وجود دارند یا در اولین سال زندگی ایجاد میشوند.بیماری cole در اثر جهش های ژن ENPP1 ایجاد میشود و این ژن از طریق پانل NGS بیماری های پوستی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM: #615522
بیماری cole ، اختلالی است که پوست را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای نواحی روشن غیرطبیعی پوست ( هیپوپیگمنتاسیون ) ، معمولا روی دست ها و پاها ، و لکه هایی از پوست ضخیم شده در کف دست ها و پاها ، میباشند. این ویژگیهای پوستی یا در زمان تولد وجود دارند یا در اولین سال زندگی ایجاد میشوند. در برخی موارد ، افراد مبتلا به این بیماری دچار تجمعات غیرطبیعی کلسیم معدنی ( کلسیفیکاسیون ) در تاندون ها میشوند که میتواند باعث درد حین حرکت شود. کلسیفیکاسیون ممکن است در پوست یا بافت سینه نیز ظاهر شود.
بیماری cole یک بیماری نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست. تنها تعداد کمی خانواده در مقالات پزشکی توصیف شده اند.
بیماری cole در اثر جهش های ژن ENPP1 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت پروتئینی فراهم میکند که به ممانعت از تجمع مواد معدنی مانند کلسیم در بافت هایی از بدن که به آن متعلق نمیباشند ، کمک میکند. این ژن در کنترل پیام رسانی سلولی در پاسخ به هورمون انسولین از طریق تعامل بین بخشی از پروتئین ENPP1 به نام دومین SMB2 و گیرنده انسولین نیز کمک میکند. گیرنده انسولین پروتئینی است که به انسولین اتصال یافته و سیگنالینک سلولی را شروع میکند. انسولین در بدن نقش های زیادی دارد که شامل تنظیم قند خون با کنترل میزان قند ( به شکل گلوکز ) انتقالی از جریان خون به سلول ها که به عنوان انرژی استفاده میشود ، میباشد. سیگنالینگ ( پیام رسانی ) سلولی در پاسخ به انسولین برای حفظ لایه خارجی پوست ( اپیدرم ) نیز اهمیت دارد. این امر به کنترل انتقال رنگدانه ملانین از سلول هایی که تولید شده است ( ملانوسیت ها ) به سلول های اپیدرم به نام کراتینوسیت ها کمک میکند و در توسعه کراتینوسیت ها نیز مشارکت میکند.
جهش هایی که باعث ایجاد بیماری cole میشوند ، ساختار دومین SMB2 را تغییر میدهند که این امر تعامل این دومین با گیرنده انسولین را تغییر داده و سیگنالینگ سلولی را تحت تاثیر قرار میدهد. اختلال در نقش ENPP1 در انتقال ملانین و توسعه کراتینوسیت ها منجر به هیپوپیگمنتاسیون و کراتودرما در بیماری cole میشود. جهش ها ممکن است کنترل کلسیفیکاسیون توسط ENPP1 را نیز معیوب کنند که احتمالا مسئول وجود ذخایر غیرطبیعی کلسیم که در برخی از افراد مبتلا به این بیماری ظاهر میشوند ، میباشند. به دلایل نامشخصی ، تغییرات در سیگنالینگ انسولین که از جهش های ژن ENPP1 ایجاد میشوند ، کنترل قند خون را تحت تاثیر قرار نمیدهند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث میرسد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. در بیشتر موارد این بیماری ، فرد مبتلا جهش را از یک والد مبتلا به ارث میبرد. موارد دیگر از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون سابقه خانوادگی بیماری ظاهر میشوند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 54926000-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
