استاتوسیستوما مولتی پلکس

بیماری استاتوسیستوما مولتی پلکس

توصیف بیماری

استاتوسیستوما مولتیپلکس نوعی اختلال پوستی است که از طریق ایجاد کیست های متعدد غیر سرطانی (خوش خیم) که به آنها استاتوسیستوما می گویند ، شناسایی می شود. این کیست ها در غدد سباسه پوست که معمولا ماده روغنی به نام سبوم را تولید می کنند و پوست و مو را روغن کاری می کنند ، ایجاد می شوند. استاتوسیستوما ها با سبوم پر می شوند.در افراد مبتلا ، استاتوسیستوما ها معمولا در دوران نوجوانی ظاهر می شوند و بیشتر در تنه ، گردن ، بازوها و ران ها ایجاد می شوند. این کیست ها معمولاً تنها علامت این بیماری هستند. با این حال ، برخی از افراد مبتلا دارای ناهنجاریهای خفیفی در دندان ها یا ناخن های دست و پا نیز هستند.

فراوانی

با اینکه شیوع استاتوسیستوما مولتیپلکس مشخص نیست ولی به نظر می رسد بیماری نادری باشد.

علل بیماری

استاتوسیستوما مولتیپلکس می تواند در اثر جهش های ژن KRT17 ایجاد شود. این ژن دستورالعملهای لازم برای ساخت پروتئینی به نام کراتین 17 که در ناخن ها ، فولیکول های مو و پوست کف دست و پا تولید می شود را فراهم میکند. این پروتئین در غدد سباسه پوست نیز یافت می شود. کراتین 17 با پروتئین مشابهی به نام کراتین b6 همکاری می کند تا شبکه هایی را ایجاد کنند که باعث استحکام و مقاومت پوست ، ناخن ها و سایر بافت ها می شوند.

جهش های ژن KRT17 که باعث ایجاد استاتوسیستوما مولتیپلکس می شوند ساختار کراتین 17 را تغییر داده و از ایجاد شبکه های قوی و پایدار در سلولها جلوگیری می کنند. شبکه کراتین معیوب ، رشد و عملکرد سلول های پوست و ناخن از جمله سلول هایی که غدد سباسه را تشکیل می دهند ، مختل می کند. این ناهنجاری ها منجر به رشد کیست های حاوی سبوم در افراد مبتلا به استاتوسیستوما مولتیپلکس می شود. با این حال ، مشخص نیست که چرا معمولا وجود استاتوسیستوما ها تنها ویژگی این اختلال است.
بسیاری از محققان معتقدند که استاتوسیستوما مولتیپلکس یک فرم از اختلالی به نام پاچیونیچیا کانجنیتا است که آن نیز می تواند ناشی از جهش های ژن KRT17 باشد. پاچیونیچیا کانجنیتا مانند استاتوسیستوما مولتیپلکس ، شامل رشد استاتوسیستوما ها می باشد. پاچیونیچیا کانجنیتا با ناهنجاری های شدیدتر ناخن و یک بیماری پوستی دردناک به نام پالموپلانتار کراتودرما نیز همراه است که معمولاً در افراد مبتلا به استاتوسیستوما مولتیپلکس مشاهده نمی شوند.در برخی موارد ، افراد مبتلا به استاتوسیستوما مولتیپلکس جهش شناخته شده ای در ژن KRT17 ندارند. علت این بیماری در این افراد مشخص نیست.

الگوی توارث

زمانی که استاتوسیستوما مولتیپلکس در اثر جهش های ژن KRT17 ایجاد می شود ، با الگوی توارث اتوزومی غالب به ارث می رسد. وراثت اتوزومی غالب اینگونه است که یک نسخه از ژن تغییر یافته در هر سلول برای ایجاد این اختلال کافی است. در بیشتر موارد ، فرد مبتلا این بیماری را از یک والد مبتلا به ارث می برد.در افراد مبتلا به استاتوسیستوما مولتیپلکس که جهش شناخته شده ای در ژن KRT17 ندارند ، معمولاً سابقه خانوادگی از این اختلال وجود ندارد.

OMIM:#184500