بیماری چشم ماهی

بیماری چشم ماهی

توصیف بیماری

بیماری چشم ماهی، که به آن نقص نسبی LCAT نیز گفته می شود، نوعی اختلال است که باعث می شود سطح شفاف روی چشم ها (قرنیه) به تدریج کدر شود. کدورت قرنیه ، عموماً برای اولین بار در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شود و حاوی لکه های خاکستری کوچکی از کلسترول می باشد که در قرنیه پخش می شوند. کلسترول یک ماده چربی مانند مومی است که در بدن تولید می شود و از غذاهای حیوانی نشات می گیرد ؛ این ماده در بسیاری از عملکردهای بدن مشارکت می کند اما در مقادیر زیاد می تواند مضر باشد. با پیشرفت بیماری چشم ماهی ، کدورت قرنیه بدتر می شود و می تواند منجر به اختلال بینایی شدید شود.

فراوانی

بیماری چشم ماهی یک اختلال نادر است. تقریباً 30 مورد در مقالات پزشکی گزارش شده است.

علل بیماری

بیماری چشم ماهی در اثر جهشهای ژن LCAT ایجاد می شود. این ژن دستورالعملهای لازم برای ساخت آنزیمی به نام لسیتین کلسترول آسیل ترانسفراز (LCAT) را فراهم می کند.آنزیم LCAT با کمک به اتصال کلسترول به مولکول هایی به نام لیپوپروتئین ها که آن را به کبد منتقل می کنند ، در حذف کلسترول خون و بافت ها نقش ایفا می کند. در کبد ، کلسترول مجددا به بافتهای دیگر توزیع می شود یا از بدن خارج می شود. این آنزیم دارای دو عملکرد اصلی میباشد که فعالیت آلفا-LCAT و بتا-LCAT نام دارند. فعالیت آلفا-LCAT به اتصال کلسترول به لیپوپروتئینی به نام لیپوپروتئین با چگالی بالا (HDL) کمک می کند. فعالیت بتا-LCAT به اتصال کلسترول به سایر لیپوپروتئین ها به نام لیپوپروتئین با چگالی بسیار پایین (VLDL) و لیپوپروتئین با چگالی پایین (LDL) کمک می کند.
جهش های ژن LCAT که باعث بیماری چشم ماهی می شوند، فعالیت آلفا-LCAT را مختل می کنند و باعث کاهش توانایی آنزیم در اتصال کلسترول به HDL می شوند. اختلال در مکانیسم کاهش کلسترول در بدن منجر به کدورت حاوی کلسترول در قرنیه می شود. مشخص نیست که چرا رسوبات کلسترول در این اختلال تنها قرنیه را تحت تأثیر قرار می دهند. جهش هایی که هم فعالیت آلفا-LCAT و هم فعالیت بتا-LCAT را تحت تأثیر قرار می دهند منجر به یک اختلال مرتبط به نام نقص کامل LCAT می شوند که شامل کدورت قرنیه همراه با ویژگی هایی است که سایر قسمت های بدن را تحت تأثیر قرار می دهند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش میباشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#136120