میلوم متعدد یک سرطان است که در مغز استخوان ، بافت اسفنجی مرکز بیشتر استخوان ها ، ایجاد می شود. مغز استخوان ، گلبول های قرمز که حامل اکسیژن به سراسر بدن هستند ؛ گلبول های سفید که خط دفاعی بدن را تشکیل می دهند ( سیستم ایمنی ) ؛ و پلاکت ها که برای انعقاد خون مورد نیاز هستند را تولید می کند. میلوم متعدد از طریق اختلال در پلاسماسل ها ، نوعی از گلبول های سفید ، شناسایی می شود. این سلول های غیرطبیعی بدون کنترل تکثیر می شوند ، از یک درصد از سلول های مغز استخوان به اکثریت سلول های مغز استخوان افزایش می یابند. علت میلوم متعدد مشخص نیست. جهش های پیکری که تغییرات ژنتیکی هستند که ارثی نیستند اما طی زندگی فرد در سلول های خاصی ( در این مورد پلاسماسل ها ) ایجاد می شوند ، در افراد مبتلا به میلوم متعدد شناسایی می شوند.
OMIM:#254500
میلوم متعدد یک سرطان است که در مغز استخوان ، بافت اسفنجی مرکز بیشتر استخوان ها ، ایجاد میشود. مغز استخوان ، گلبول های قرمز که حامل اکسیژن به سراسر بدن هستند ؛ گلبول های سفید که خط دفاعی بدن را تشکیل میدهند ( سیستم ایمنی ) ؛ و پلاکت ها که برای انعقاد خون مورد نیاز هستند را تولید می کند. میلوم متعدد از طریق اختلال در پلاسماسل ها ، نوعی از گلبول های سفید ، شناسایی میشود. این سلول های غیرطبیعی بدون کنترل تکثیر می شوند ، از یک درصد از سلول های مغز استخوان به اکثریت سلول های مغز استخوان افزایش می یابند. سلول های غیرطبیعی باعث تشکیل تومورها در استخوان می شوند که این امر باعث درد استخوان و افزایش خطر شکستگی می شود. اگر تومور ها با اعصاب نزدیک به استخوان ها مداخله کنند ، بی حسی یا ضعف در دست ها و پاها ممکن است ظاهر شود. افراد مبتلا ممکن است از دست دادن بافت استخوان بویژه د رجمجمه ، نخاع ، دنده ها ولگن را نیز تجربه کنند. تخریب استخوان میتواند منجر به افزایش کلسیم در خون ( هایپرکلسمی ) شود که این امر می تواند منجر به حالت تهوع و از دست دادن اشتها ، تشنگی مفرط ، خستگی مفرط و گیجی ، شود. پلاسماسل های غیرطبیعی در میلوم متعدد پروتئین هایی تولید می کنند که تکوین سلول های خونی را معیوب می کنند.
در نتیجه ، افراد مبتلا ممکن است دارای کاهش تعداد گلبول های قرمز ( کم خونی یا آنمی ) که میتواند منجر به خستگی مفرط ، ضعف و پوست رنگ پریده غیرطبیعی شود ؛ کاهش تعداد گلبول های سفید (لوکوپنی ) که میتواند منجر به ضعیف شدن سیستم ایمنی و ایجاد عفونت های مکرر مثل ذات الریه شود ؛ و کاهش تعداد پلاکت ها ( ترومبوسیتوپنی ) که میتواند منجر به خونریزی غیرطبیعی و کبودی شود ، باشند. مشکلات کلیوی نیز می توانند در این اختلال وجود داشته باشند و در اثر هایپرکلسمی یا پروتئینهای سمی تولید شده توسط پلاسماسل های غیرطبیعی ایجاد می شوند. افراد مبتلا به میلوم متعدد معمولا حدود 65 سالگی دچار این بیماری میشوند. با گذر زمان ، افراد مبتلا میتوانند دچار عوارض تهدید کننده زندگی شوند اما سرعت ایجاد این عوارض متنوع است. برخی افراد مبتلا بطور اتفاقی در زمان انجام آزمایشی که برای هدف دیگری انجام میشود ، تشخیص داده می شوند و علائم را تا سال ها تجربه نمی کنند.
میلوم متعدد یک سرطان نادر تلقی میشود ؛ این سرطان مسئول حدود 10 درصد سرطان های خون و بافت های تشکیل دهنده خون و بین 1 تا 2 درصد تمام سرطان ها میباشد. میلوم متعدد سالانه تقریبا در 4 فرد از هر 100000 فرد رخ میدهد ؛ در حال حاضر در حدود 100000 فرد در ایالات متحده به این بیماری مبتلا هستند.
علت میلوم متعدد مشخص نیست. جهش های پیکری که تغییرات ژنتیکی هستند که ارثی نیستند اما طی زندگی فرد در سلول های خاصی ( در این مورد پلاسماسل ها ) ایجاد میشوند ، در افراد مبتلا به میلوم متعدد شناسایی میشوند. برخی از این تغییرات ژن هایی را تحت تاثیر قرار می دهند که در تنظیم تقسیم سلولها از طریق ممانعت از تقسیم بسیار سریع یا کنترل نشده سلول ها ، نقشی اساسی ایفا می کنند. جهش دراین ژن ها ممکن است در کنترل مناسب (تنظیم ) رشد و تقسیم ( تکثیر ) سلول تداخل ایجاد کند و این امر منجر به تکثیر بیش از حد پلاسماسل ها می شود که مشخصه میلوم متعدد می باشد. تبادل غیرطبیعی ماده ژنتیکی بین کروموزوم ها ( جابجایی ها ) رخدادهای پیکری شایعی در میلوم متعدد هستند. جابجایی ها اغلب شامل تبادل ماده ژنتیکی بین کروموزوم 14 و یک کروموزوم دیگر می باشند.
ژن هایی که رشد و تقسیم سلولها را کنترل میکنند احتمالا تحت تاثیر این جابجایی ها قرار میگیرند. محققان در حال تلاشند تا تعیین کنند که این تغییرات ژنتیکی و کروموزومی چه نقشی در ایجاد و پیشرفت میلوم متعدد ایفا می کنند. خویشاوندان نزدیک افراد مبتلا به میلوم متعدد دارای افزایش خطر ابتلا به این بیماری میباشند ، دانشمندان پیشنهاد می دهند که واریانت های ارثی ژن های خاصی ممکن است در ایجاد این اختلال در برخی افراد مشارکت کنند. در مقابل ، به نظر میرسد ، دیگر واریانت های ژنتیکی ارثی ویژه خطر ابتلا به میلوم متعدد را کاهش می دهند. عوامل غیرژنتیکی که خطر ابتلا به میلوم متعدد را افزایش میدهند شامل قرار گرفتن در معرض پرتو ها ، مواد شیمیایی ویژه از جمله بنزن می باشند. بنزن یک ماده سرطان زا ( کارسینوژن ) شناخته شده و یک محصول نفتی است که به طور گسترده به عنوان حلال صنعتی و افزودنی به گازوئیل مورد استفاده قرار می گیرد.
این بیماری معمولا ارثی نیست اما از جهش های پیکری در پلاسماسل ها نشات می گیرد. به نظر میرسد ، افزایش خطر ابتلا به میلوم متعدد در برخی خانواده ها انتقال میابد اما الگوی توارث مشخص نیست.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
کلود مدیکال }
