سندرم پیلینگ (سندرم از بین برنده لایه بیرونی پوست)

سندرم پیلینگ چیست؟

توصیف بیماری

سندرم پیلینگ نوعی اختلال پوستی است که از طریق از بین رفتن بدون درد لایه بیرونی پوست شناسایی می شود. اصطلاح "آکرال" در نام لاتین این بیماری به این موضوع اشاره دارد که لایه برداری پوست در این بیماری بیشتر در دستها و پاها اتفاق می افتد. این بیماری معمولا از بدو تولد آشکار می شود ، گرچه می تواند در دوران کودکی و یا متعاقبا در مراحل بعدی زندگی نیز ایجاد شود. لایه برداری پوست با قرار گرفتن در معرض گرما ، رطوبت و اصطکاک بدتر می شود. پوست زیری ممکن است به طور موقت قرمز شود و خارش داشته باشد ، اما معمولا بدون ایجاد زخم بهبود می یابد. سندرم پیلینگ با هیچ مشکل دیگری در سلامت فرد همراه نیست.

فراوانی

سندرم پیلینگ یک بیماری نادر است ، چندین مورد در مقالات پزشکی گزارش شده است. با این حال ، به این دلیل که علائم این بیماری خفیف بوده و شبیه به علائم دیگر اختلالات پوستی می باشد ، شیوع بیماری احتمالا کمتر از شیوع واقعی تشخیص داده می شود.

علل بیماری

سندرم پیلینگ در اثر جهش های ژن TGM5 ایجاد می شود. این ژن دستورالعمل های لازم برای ساخت آنزیمی به نام ترنس گلوتامیناز 5 که جزئی از لایه خارجی پوست (اپیدرم) میباشد را فراهم میکند. ترنس گلوتامیناز 5 در تشکیل ساختاری به نام پاکت سلولی نقش مهمی ایفا می کند. پاکت سلولی سلولهای اپیدرمی را احاطه کرده و به پوست کمک می کند تا یک سد محافظ بین بدن و محیط آن ایجاد کند.
جهش های ژن TGM5 تولید ترنس گلوتامیناز 5 را کاهش داده یا مانع از تولید این پروتئین می شوند. کمبود ترنس گلوتامیناز 5 باعث ضعیف شدن پاکت سلولی می شود و به خارجی ترین سلول های اپیدرم اجازه می دهد تا به راحتی از پوست زیرین جدا شوند و از بین بروند. این لایه برداری در دست و پاها بیشتر از همه قسمت های بدن قابل توجه است زیرا این مناطق به شدت در معرض رطوبت و اصطکاک قرار دارند.

الگوی توارث

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث می رسد ، به این معنی که هر دو نسخه از ژن در هر سلول دارای جهش می باشند. والدین یک فرد مبتلا به بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم این بیماری را نشان نمی دهند.

OMIM:#609796