هیپوپلازی سلول لیدیگ یک بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر را تحت تاثیر قرار می دهد. این بیماری از طریق هیپوپلازی سلول های لیدیگ در بیضه ها شناسایی می شود. در هیپوپلازی سلول لیدیگ ، افراد مبتلا دارای الگوی کروموزومی مذکر معمول ( 46,XY ) بوده و ممکن است دارای یک سری اختلالات تناسلی باشند.افراد مذکر مبتلا ممکن است دارای آلت تناسلی کوچک ( میکروپنیس )، پیشابراهی که سوراخ خارجی آن بر سطح تحتانی آلت تناسلی قرار دارد ( هیپوسپادیاس ) یا کیسه بیضه که به دو قسمت تقسیم شده است ( بیفید اسکروتوم ) باشند. جهش های ژن LHCGR باعث ایجاد هیپوپلازی سلول لیدیگ می شوند و این ژن توسط پانل NGS بیماری های سیستم تولید مثلی آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.
OMIM:#238320
هیپوپلازی سلول لیدیگ یک بیماری است که تکوین جنسی افراد مذکر را تحت تاثیر قرار میدهد. این بیماری از طریق هیپوپلازی سلول های لیدیگ در بیضه ها شناسایی می شود. در هیپوپلازی سلول لیدیگ ، افراد مبتلا دارای الگوی کروموزومی مذکر معمول ( 46,XY ) بوده و ممکن است دارای یک سری اختلالات تناسلی باشند. افراد مذکر مبتلا ممکن است دارای آلت تناسلی کوچک ( میکروپنیس )، پیشابراهی که سوراخ خارجی آن بر سطح تحتانی آلت تناسلی قرار دارد ( هیپوسپادیاس ) یا کیسه بیضه که به دو قسمت تقسیم شده است ( بیفید اسکروتوم ) باشند. به علت وجود این آنومالی ها ، دستگاه تناسلی خارجی ممکن است ظاهر مردانه یا زنانه واضح نداشته باشد ( دستگاه تناسلی مبهم ). در بیشتر موارد شدید هیپوپلازی سلول لیدیگ ، افراد مبتلا دارای الگوی کروموزومی مذکر معمول ( 46,XY ) و دستگاه تناسلی خارجی زنانه می باشند. آن ها دارای بیضه های کوچک نزول نیافته میباشند که نشان می دهد بیضه ها بطور غیرطبیعی در لگن ، شکم یا کشاله ران قرار گرفته اند. افراد مبتلا به این فرم از بیماری ویژگیهای جنسی ثانویه مثل افزایش موی بدن در بلوغ را کسب نمی کنند. برخی دانشمندان این فرم از هیپولازی سلول لیدیگ را به عنوان نوع 1 و موارد خفیف تر را به عنوان نوع 2 تلقی می کنند.
هیپوپلازی سلول لیدیگ یک بیماری نادر است ؛ شیوع آن مشخص نیست.
جهش های ژن LHCGR باعث ایجاد هیپوپلازی سلول لیدیگ می شوند. ژن LHCGR دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام گیرنده هورمون لوتئینه کننده / گنادوتروپین جفتی فراهم می کند. پروتئین های گیرنده دارای نواحی ویژه ای هستند که پروتئین های دیگری به نام لیگاندها مثل قفل و کلید به آن ها متصل میشوند. لیگاندها و گیرنده های آن ها سیگنال هایی را راه اندازی می کنند که توسعه و عملکرد سلولی را تحت تاثیر قرار می دهند. پروتئینی که از ژن LHCGR تولید میشود به عنوان یک گیرنده برای دو لیگاند عمل می کند : هورمون لوتئینه کننده و یک هورمون مشابه به نام گنادوتروپین جفتی. این گیرنده به بدن اجازه می دهد که به این هورمون ها پاسخ مناسب دهد. در افراد مذکر ، گنادوتروپین جفتی توسعه سلول هایی در بیضه به نام سلول های لیدیگ را تحریک کرده و هورمون لوتئینه کننده تولید آندروژن ها توسط این سلول ها را تحریک می کند. آندروژن ها از جمله تستسترون ، هورمون هایی هستند که باروری و توسعه جنسی افراد مذکر را کنترل می کنند. در افراد مونث ، هورمون لوتئینه کننده آزادسازی سلول های تخمک از تخمدان ( تخمک گذاری ) را تحریک می کند. گنادوتروپین جفتی حین بارداری تولید میشود و به حفظ شرایط مورد نیاز برای ادامه بارداری کمک می کند.
جهش های ژن LHCGR که باعث ایجاد هیپوپلازی سلول لیدیگ میشوند عملکرد گیرنده هورمون لوتئینه کننده / گنادوتروپین جفتی را مختل کرده و توانایی بدن برای واکنش به این هورمون ها را دچار مشکل می کنند. در افراد مذکر ، جهش ها باعث توسعه ضعیف یا غیاب سلول های لیدیگ و تولید ناقص تستسترون میشوند. فقدان تستسترون با توسعه اندام های تولیدمثلی افراد مذکر قبل از تولد و تغییراتی که در بلوغ ظاهر میشوند مداخله می کند. جهش هایی که از تولید هرگونه پروتئین گیرنده عملکردی ممانعت میکنند باعث ایجاد علائم شدیدتر هیپوپلازی سلول لیدیگ میشوند و جهش هایی که اجازه تولید تعدادی پروتئین گیرنده عملکردی را میدهند باعث علائم ملایم تری میشوند.
این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل می کنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمی دهند. تنها افرادی که دارای جهش در هر دو کپی ژن LHCGR میباشند و از نظر ژنتیکی مذکر هستند ( با یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y در هر سلول ) دارای علائم ویژه هیپوپلازی سلول لیدیگ میباشند. افرادی که از نظر ژنتیکی مونث هستند ( با دو کروموزوم X در هر سلول ) ممکن است جهش را در هر دو کپی ژن LHCGR به ارث ببرند اما دچار هیپوپلازی سلول لیدیگ نشوند زیرا آنها دارای سلول های لیدیگ نمیباشند. آن ها دارای دستگاه تناسلی زنانه طبیعی ، سینه و موی بلوغ طبیعی میباشند اما ممکن است دیرتر از حالت معمول ( بعد از 16 سالگی ) پریود شوند و دارای دوره های قاعدگی نامنظم باشند. جهش های ژن LHCGR میتوانند در افراد مونث نیز باعث ممانعت از تخمک گذاری و ناتوانی در داشتن فرزند ( ناباروری ) شوند.
اگر در خواست نمونه گیری در منزل برای انجام آزمایش ها را دارید با ما تماس بگیرید شماره تماس: 88198077-021
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
