بهترین زمان برای انجام آزمایش nipt چه موقع است؟

تقریباً 10٪ DNA بدون سلول (cfDNA) در خون مادر منشا جنینی دارد و برای تجزیه و تحلیل توسط روش های غیر تهاجمی آزمایش قبل از تولد (NIPT) در دسترس است. NIPT ممکن است به خانمهایی که در معرض خطر بالای ناهنجاریهای کروموزومی جنین هستند که این تست از هفته دهم بارداری قابل انجام است.

شما میتوانید با کلیک برروی لینک آزمایش nipt درخواست انجام آزمایش خود را برای آزمایشگاه مندل ارسال نمایید تا همکاران ما در سریع ترین زمان ممکن با شما تماس بگیرند.

ما زمان ارائه NIPT به زنان را در 10 هفته بارداری به چالش می کشیم:

استفاده از NIPT برای غربالگری ژنتیکی از زمان معرفی اولین آزمایش بالینی در اکتبر 2011 به سرعت افزایش یافته است. این روش در ژوئن 2013 در اسرائیل معرفی شد. در کلینیک خصوصی خود ، من اخیراً شش زن (میانگین سنی ، 8/35 سال) را که برای اسکن ناهنجاری اولیه ، در سن حاملگی 1 + 15 هفته ، بعد از NIPT طبیعی شرکت کرده بودند ، معاینه کردم. نتیجه

تشخیص و نتیجه بارداری برای این بیماران به شرح زیر بود:

• سندرم پاتر
• جابجایی رگهای بزرگ ، نقص تیغه بطنی و مشکوک به کوارکتاسیون آئورت. کاریوتیپ طبیعی در ریزآرایه کروموزومی (CMA) به دنبال آمنیوسنتز 
• هیدروسفالی ، مشکوک به ناهنجاری قلبی و استخوان های کوتاه کوتاه در یکی از دوقلوهای dichorionic-diamniotic. بارداری در حال انجام است و بیمار ارزیابی بیشتری را رد می کند.
• ناهنجاری ، بطن های نامتقارن مغز در ابستین در یکی از دوقلوهای مانیوکرونیک دیامنیوتیک ؛ کاریوتایپ طبیعی در CMA متعاقب آمنیوسنتز ؛ زایمان بعدی سزارین در هفته 36 حاملگی ؛
• مجرای ونوس غایب ؛ کاریوتایپ طبیعی در CMA متعاقب آمنیوسنتز ؛ بارداری در زمان نوشتن ادامه دارد.
• انحراف شریان راست کلاژن راست و کانون های قلب اکوژنیک ؛ کاریوتایپ طبیعی در CMA متعاقب آمنیوسنتز

با نتایج NIPT به طور نادرست از "طبیعی بودن" حاملگی خود اطمینان یافتند.

با توجه به این نکته ، ما توصیه می کنیم که NIPT تا زمان انجام اسکن ناهنجاری زودرس در حدود هفته 13-14 بارداری به تعویق بیفتد. البته این با این شرط است که ارزیابی جنین از نظر ناهنجاری های مادرزادی در این مرحله اولیه بارداری امکان پذیر است.

در بیشتر سندرم های کروموزومی کاردینال ، یک ناهنجاری ساختاری شدید ، به ویژه ناهنجاری قلب وجود دارد. Yagel و همکاران 2 دریافتند که 64٪ از نقایص مادرزادی قلب در اولین اسکن از طریق واژن در هفته 13-16 بارداری قابل تشخیص است و Moyano و همکاران 3 نشان دادند که ناهنجاری های قلبی را می توان در سه ماهه اول به طور قابل اعتماد تشخیص داد.

برونشتاین و همکاران 4 دریافتند که 27٪ از جنین ها با افزایش ضخامت NT دارای ناهنجاری های ساختاری شدیدی هستند که در اسکن اولیه در 11-14 هفته بارداری مشاهده شده است و ما نتایج مشابهی را پیدا کردیم. به طور کلی ، در 78 of موارد با افزایش ضخامت NT ، ناهنجاری های عمده ای در اسکن ناهنجاری اولیه مشاهده شد.

بن و همکاران 5 نشان دادند که NIPT جهانی مقرون به صرفه نیست ، اما استفاده از آن به طور موقت در زنانی که با غربالگری معمولی در معرض خطر متوسط ​​یا زیاد قرار دارند ، به طور مداوم انجام می شود. ما موافقیم اما یک روش احتمالی متفاوت را پیشنهاد می کنیم که فقط در اندازه گیری NT نیست بلکه فقط در عملکرد NIPT تنها پس از اسکن ناهنجاری اولیه استوار است. این هزینه ها را کاهش می دهد ، زیرا NIPT یا کاریوتایپ فقط به بیمارانی ارائه می شود که ختم بارداری برای آنها در نظر گرفته نشده است ، به عنوان مثال پس از حذف ناهنجاری های اساسی ساختاری.

درست است که این روش نتایج NIPT را تا پس از اسکن ناهنجاری به تأخیر می اندازد. با این حال ، بین خاتمه بارداری در هفته 12 یا 14 بارداری تفاوت کمی وجود دارد و هزینه و اضطراب مربوط به معاینه سونوگرافی با اطلاعات مهم دیگری که در مورد ناهنجاری های ساختاری بدست می آید و توسط NIPT تشخیص داده نمی شود ، جبران می شود.

برای ثبت درخواست آزمایش (NIPT) سل فری (در منزل و یا محل کارتان) بر روی لینک زیر کلیک کنید

آزمایش سل فری در منزل