آزمایش سندروم داون را در آزمایشگاه مندل انجام دهید!

به طور کلی آزمایشات غربالگری سندروم داون می توانند احتمال بارداری جنینی که سندرم داون دارد، را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی توانند به طور قطعی تشخیص دهند که کودک دارای سندرم داون است یا خیر در آزمایشگاه مندل این آزمایش تا حدود 99% برای شما احتمال بارداری جنین دارای سندروم داون را مشخص می کند.

شما می توانید پیش از انجام آزمایش سندروم داون، به صورت حضوری مشاوره ژنتیکی بدهید و در صورت صلاح دید به انجام آزمایش سندروم داون این تست را در آزمایشگاه مندل به انجام برسانید. شاید این سوال برای شما به وجود آید که شرکت در جلسات مشاوره ژنتیک چه فایده ای دارد و چه مواردی بررسی می شود؟

شرکت در مشاوره ژنتیک :

در جلسات مشاور ژنتیک، به بررسی موارد و اختلالات مرتبط با بیماری های ژنتیکی پرداخته می شود. درواقع این دسته از اختلالات ژنتیکی، به دلیل تغییرات ایجاد شده در ژن ها است که از طریق پدر و مادر به فرد منتقل شده است. ممکن است برخی از ژنها در برخی از افراد دچار تغییر توالی DNA شوند که اصطلاحا به آنها جهش یا موتاسیون گفته می شود. جهش ها سبب می شوند تا ساختار پروتئین حاصل از یک ژن نیز دچار تغییر شود و با تغییر عملکرد محصول پروتئینی ژن، نحوه بروز صفت مرتبط با آن نیز دچار تغییر می گردد که در مواردی این تغییرات بیماری زا هستند.

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی در مورد نگرانی‌ها و پرسش‌های اختصاصی بیمار فراهم کرده، از او حمایت ارائه می‌کند، به آنها می‌پردازد. برای کمک به تعیین اینکه آیا یک بیماری ژنتیکی است یا خیر، یک متخصص ژنتیک درمورد سابقه پزشکی فرد و سابقه دقیق خانوادگی، سوالاتی می‌پرسد. برای انجام مشاوره ژنتیک با شماره 88198077-021 تماس بگیرید.

انجام آزمایش سندروم داون :

آزمایش سندروم داون نوعی آزمایش nipt است. تست NIPT که به آن آزمایش سل فری DNA هم می گویند نوعی آزمایش خون قبل از تولد نوزاد می باشد که در آن اختلالات کروموزومی جنین همانند سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتاو تشخیص داده می شود. این بیماری ها جز شایع ترین اختلالات ژنتیکی در انسان هستند و همه آنها با درجات مختلف باعث ناتوانی ذهنی یا نقص در تولد می شوند. این آزمایش در واقع بر روی دی ان ای آزاد و خارج از سلول (cell free DNA) انجام می شود. منشا این DNA مربوط به جنین بوده که از طریق دیواره جفت عبور کرده و وارد خون مادر می شود و می توان از طریق خون مادر آن را جداسازی نموده و مورد بررسی قرار داد.

توجه : برای انجام آزمایش سندروم داون برروی لینک کلیک کنید.