تست NIPT و هر آنچه که باید از آن بدانید!
تست NIPT در آزمایشگاه ژنتیک مندل با گرفتن خون از مادر انجام می شود. این آزمایش یک روش جدید و متد غربالگری سندروم داون در جنین می باشد که می تواند اختلالات کروموزومی جنین را با دقت بالایی شناسایی کند. این یک تست غیر تهاجمی قبل از تولد است که برای تشخیص سندروم داون و برخی دیگر از ناهنجاری های جنینی بسیار حساس است. در دوران بارداری، مقدار کمی از DNA جنین از طریق جفت و دیواره رحم عبور کرده و وارد جریان خون مادر می شود.
توجه : کاربر گرامی برای انجام آزمایش NIPT در آزمایشگاه مندل می توانید برروی لینک کلیک کنید.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
- شرایط انجام تست NIPT چیست؟
- تست nipt چیست؟
- تست NIPT چه ناهنجاری هایی را مشخص می کند:
- انجام تست nipt در مندل چه مزیتی دارد:
- مدت زمانی که طول میکشد جواب آزمایش آماده شود ؟
- دقت تست سل فری چگونه است:
- آزمایش های غربالگری موجود چه اشکالاتی دارند :
- انجام این تست به چه کسانی توصیه می شود؟
- توجه : کاربر گرامی برای انجام آزمایش nipt در منزل با توجه به شیوع کرونا می توانید برروی لینک کلیک کنید.
شرایط انجام تست NIPT چیست؟
آزمایش از هفته دهم بارداری به بعد قابل انجام است و بهتر است قبل از آزمایش آب و غذا به میزان کافی میل شود و ناشتا نباشید. همچنین مصرف داروهایی همانند آسپرین که باعث رقیق شدن خون می شوند می تواند سبب اختلال در آزمایش شود، از این رو بهتر است از 2 روز قبل از آزمایش اینگونه دارو ها مصرف نشوند.
تست nipt چیست؟
آزمایش NIPT یا آزمایش سل فری DNA نوعی آزمایش خون قبل از تولد نوزاد می باشد که در آن اختلالات کروموزومی جنین همانند سندروم داون، سندروم ادوارد و سندروم پاتاو تشخیص داده می شود. این بیماری ها جز شایع ترین اختلالات ژنتیکی در انسان هستند و همه آنها با درجات مختلف باعث ناتوانی ذهنی یا نقص در تولد می شوند.
این آزمایش در واقع بر روی دی ان ای آزاد و خارج از سلول (cell free DNA) انجام می شود. منشا این DNA مربوط به جنین بوده که از طریق دیواره جفت عبور کرده و وارد خون مادر می شود و می توان از طریق خون مادر آن را جداسازی نموده و مورد بررسی قرار داد. درواقع آزمایش NIPT جدید ترین متد غربالگری سندروم داون و سایر ناهنجاری های کروموزومی در جنین می باشد که می تواند با دقتی بیشتر از 99 درصد جنین های مبتلا را شناسایی نماید.
تست NIPT چه ناهنجاری هایی را مشخص می کند:
- سندرم ادواردز (تریزومی 18)
- سندرم ترنر
- سندرم داون (همچنین تریزومی 21 نامیده می شود)
- سندرم پاتاو (تریزومی 13)
انجام تست nipt در مندل چه مزیتی دارد:
- غیر تهاجمی بودن آزمایش NIPT
- جوابدهی سریع آزمایش NIPT در آزمایشگاه مندل
- حساسیت و صحت بالای آزمایش در آزمایشگاه مندل
مدت زمانی که طول میکشد جواب آزمایش آماده شود ؟
مدت زمان جوابدهی آزمایش NIPT در آزمایشگاه آنلاین مندل با امکان نمونه گیری از شما در منزل یا محل کارتان حدود 5 تا 10 روز می باشد.
دقت تست سل فری چگونه است:
تست NIPT نسبت به سایر تست های غربالگری دارای نتایج مثبت کاذب و منفی کاذب کمتری می باشد. در این روش DNA آزاد با منشا مادر (cfmDNA) از DNA آزاد موجود در گردش خون مادری با منشا جنینی (cffDNA) تفکیک می شود بنابراین حساسیت و اختصاصیت این روش جهت بررسی اختلالات کروموزوم های 21، 18 و 13 بالای 99 درصد می باشد.
آزمایش های غربالگری موجود چه اشکالاتی دارند :
این آزمایش ها دارای میزان مثبت کاذب زیاد ( حدود 5 تا 10% کل جمعیت آزمایش شونده) هستند. همچنین ارزش پیش بینی کننده مثبت و منفی (PPV و NPV) نیز در این آزمایشات وضعیت مناسبی ندارد. دومین نکته منفی در این است که در صورت مثبت شدن آزمایش غربالگری خانم های باردار باید تحت آزمایش معروف به آمنیوسنتز یا نمونه گیری از مایع اطراف جنین قرار گیرند و به دنبال آن آزمایش ژنتیک انجام شود تا به صورت قطعی وضعیت جنین مشخص شود.
آزمایش آمنیوسنتز در گروه مداخلات پزشکی تهاجمی و پرخطر قرار می گیرد و در طی این روش مطابق با آمار های موجود حدود 0/5 تا 1% موارد منجر به سقط جنین می شود. سومین نکته منفی نیز وجود منفی کاذب در این آزمایش است به نحوی که خانم هایی که نتیجه آزمایش آنها کم خطر برآورد می شود نیز ممکن است فرزندانی مبتلا به دنیا بیاورند.
انجام این تست به چه کسانی توصیه می شود؟
- مادری که بالای 35 سال دارند و باردار می شوند
- نتایج غیر طبیعی تست غربالگری سرم
- عدم انجام تست های روتین غربالگری تا 22 هفتگی به هر دلیل و یا وجود یک یافته سونوگرافیک غیرطبیعی از هفته 22 به بعد
- وجود سابقه آنوپلوئیدی در خانواده (یعنی به دنیا آمدن بچه هایی با تریزومی 13 یا 21)
- زنانی که سابقه سقط جنین داشتند
- زنانی که ازدواج های فامیلی می کنند
- یافته های غیر طبیعی اولتراسوند (افزایش NT )
