کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندری

ژن‌ها در خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی دستورالعمل‌ ساخت پروتئین‌هایی را فراهم می‌کنند که در فسفوریلاسیون اکسیداتیو که همچنین آن را زنجیره تنفسی نیز می‌خوانیم دخیل هستند. فسفوریلاسیون اکسیداتیو یک فرایند ارزشمند سلولی است که از اکسیژن و قندهای ساده برای ساخت آدنوزین تری فسفات (ATP)، منبع اصلی انرژی سلولی استفاده می‌کند. پنج کمپلکس پروتئینی متشکل از چندین پروتئین در این فرایند دست دارند. این کمپلکس‌ها را کمپلکس 1، 2، 3، 4 و 5 می‌نامیم. 

فسفوریلاسیون اکسیداتیو در میتوکندری رخ می‌دهد که ساختار تولید کننده انرژی و تخصص یافته ای درون سلول است. این پنج کمپلکس پروتئینی درون میتوکندری در یک غشای بسیار چین خورده به نام غشای داخلی میتوکندری قرار گرفته اند. طی فسفوریلاسیون اکسیداتیو، این کمپلکس‌های پروتئینی واکنش‌های شیمیایی انجام می‌دهند که تولید ATP را به راه می‌اندازد. آنها به ویژه در دو سوی غشای داخلی میتوکندری از طریق انتقال گام به گام ذرات باردار منفی به نام الکترون بار الکتریکی نابرابر می‌سازند. این اختلاف بار الکتریکی تامین کننده انرژی تولید ATP است.  

بیشترِ DNA در هسته سلول‌ها وجود دارد و آن را DNA هسته ای می‌نامیم. میتوکندری‌ها نیز حاوی مقدار کمی DNA هستند که آن را DNA میتوکندریایی می‌نامند. ژن‌های خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی هم در DNA هسته ای و هم در  ژن‌هایDNA میتوکندریایی یافت می‌شوند. جهش در هر کدام از این ژن‌های هسته ای یا میتوکندریایی در خانواده ژنی کمپلکس زنجیره تنفسی میتوکندریایی می‌توانند سبب بیماری‌هایی شوند.

نمونه‌هایی از ژن‌های این خانواده ژنی عبارتند از: MT-ATP6, MT-CYB, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD