آتاکسی تلانژکتازی یک اختلال نادر ارثی است که سیستم عصبی ، سیستم ایمنی و دیگر سیستم های بدن را تحت تاثیر قرار میدهد. این اختلال با سختی پیشرونده در هماهنگی حرکات (آتاکسی) که در ابتدای کودکی شروع میشود...
امروزه علم پزشکی از نتایج حاصل از تحقیقات عظیم ژنتیکی برای بسیاری از سرطان های مختلف سود میبرد و دانش در مورد سرطان های ژنتیکی بسیار بیشتر شده است. طبقه بندی صحیح جهش ها در ژن های مربوط به سرطان ،...
سرطان معده منتشره ارثی (HDGC) اختلالی ارثی است که بطور ویژه ای شانس ابتلا به فرمی از سرطان معده را افزایش میدهد. در این نوع سرطان که به عنوان سرطان معده منتشره شناخته میشود، هیچ تومور جامدی وجود...
سندرم گورلین که به عنوان سندرم کارسینوم سلول بازال نوئیدی نیز شناخته میشود ، بیماری است که بسیاری از نواحی بدن را تحت تاثیر قرار داده و خطر ابتلا به سرطان های متعدد و ایجاد تومورهای غیرسرطانی را...
سرطان های سینه و تخمدان جز شایع ترین بدخیمی ها در بین جمعیت زنان می باشند. بخش قابل توجهی (حدود 5 تا 10 درصد) از این سرطان ها وراثتی بوده و مستقیما توسط به ارث رسیدن یک ژن آسیب دیده ایجاد می شوند. در...
ECCL بیماری نادری است که ابتدا مغز ، چشم ها و پوست سر و صورت را تحت تاثیر قرار میدهد. بیشتر علائم و نشانه های این بیماری در هنگام تولد وجود دارند و در میان افراد بیمار به شدت متنوع اند. ویژگی بارز...
میلوم متعدد یک سرطان است که در مغز استخوان ، بافت اسفنجی مرکز بیشتر استخوان ها ، ایجاد می شود. مغز استخوان ، گلبول های قرمز که حامل اکسیژن به سراسر بدن هستند ؛ گلبول های سفید که خط دفاعی بدن را تشکیل...