سندرم داون یک اختلال ژنتیکی است که زمانی ایجاد می شود که تقسیم سلولی غیرطبیعی منجر به کپی کامل یا جزئی اضافی از کروموزوم 21 شود. این ماده ژنتیکی اضافی باعث تغییرات رشدی و ویژگی های فیزیکی سندرم داون می شود. شدت سندرم داون در بین افراد متفاوت است و باعث ناتوانی ذهنی مادام العمر و تاخیر در رشد می شود.
به طور کلی آزمایشات غربالگری سندروم داون می توانند احتمال بارداری جنینی که سندرم داون دارد، را نشان دهد. اما این آزمایشات نمی توانند به طور قطعی تشخیص دهند که کودک دارای سندرم داون است یا خیر در آزمایشگاه مندل این آزمایش تا حدود 99% برای شما احتمال بارداری جنین دارای سندروم داون را مشخص می کند.
لوسمی لنفوبلاستیک حاد (ALL) ، شایع ترین سرطان دوران کودکی است. كودكان مبتلا به تریزومی 21 (سندرم داون) 10 تا 20 برابر بیشتر از كودكانی که به این سندرم مبتلا نیستند احتمال ابتلا به ALL را دارند.
بر اساس پژوهشی که در دانشگاه راتگرز (Rutgers) امریکا صورت گرفته، هدف قرار دادن یک ژن کلیدی پیش از تولد می تواند منجر به درمان سندروم داون، معکوس کردن رشد غیرطبیعی مغز و بهبود عملکرد شناختی پس از تولد شود.
انسان به صورت معمول دارای 23 جفت کروموزوم است و در مجموع در هر سلول46 کروموزوم دارد. تغییر تعداد کروموزوم‌ها می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این تغییرات می‌توانند طی تشکیل سلول‌های تولید مثلی (تخمک و اسپرم)، در تکوین ابتدایی جنینی، یا در هر سلول پس از تولد رخ دهند. اضافه یا کم شدن این 46 کروموزوم طبیعی آنوپلوئیدی نامیده می‌شود.
سندروم داون یا تریزومی 21 شایع ترین بیماری ژنتیکی در نسل انسان می باشد که از هر 700 تولد به طور میانگین یکی را درگیر می کند. امروزه تلاش های بسیار زیادی در سطح برنامه های ملی در اکثر کشور ها برای یافتن زود هنگام بارداری های مبتلا در جریان است.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
