میتوکندری‌ها ساختارهایی درون سلولی هستند که انرژی غذا را به شکل قابل استفاده برای سلول تبدیل می‌کنند. هرچند بیشتر DNA در کروموزوم‌های درون هسته بسته بندی می‌شود، میتوکندری ها نیز دارای مقادیر اندکی DNA مربوط به خودشان هستند (به نام DNA میتوکندریایی یا mtDNA ). در برخی موارد تغییرات به ارث رسیده در DNA میتوکندریایی می‌تواند سبب مشکلاتی در رشد، تکوین، و عملکرد سیستم‌های بدنی شود. این جهش‌ها توانایی
انسان ها از بیشتر ژن‌ها دارای دو نسخه هستند، که هر نسخه از یک والد به ارث می‌رسد. اما در برخی موارد تعداد نسخه‌ها فرق می‌کند-یعنی فردی می‌تواند با یک، سه یا چندین نسخه از یک ژن خاص به دنیا بیاید. اینکه یک یا چند ژن کاملا حذف شوند، کمتر معمول است. این نوع اختلاف ژنتیکی به نام تغییرات تعداد نسخه‌ها[1] (CNV) شناخته می‌شود.
یک جهش ژنی تغییری دائمی در توالی DNA ای است که ژن را می‌سازد، به طوری که آن توالی با آنچه که در بیشتر افراد یافت می‌شود فرق می‌کند. جهش‌ها اندازه‌های مختلف دارند، می‌توانند بر هر جایی از یک بلوک سازنده منفرده DNA (جفت باز) تا یک قطعه بزرگ از یک کروموزوم شامل چندین ژن اثر بگذارند.
آزمایشگاه مندل از جمله مراکز پیشرو در تشخیص بیماری ها بوده و با در اختیار داشتن جدید ترین تجهیزات روز دنیا در بخش های ژنتیک و کلینیکال به روز ترین خدمات را به مراجعین محترم ارائه می نماید. حسن شهرت این آزمایشگاه در کنار خدمات بروز و دقیق باعث شده تا علاوه بر مراجعین حضوری آزمایشگاه، افتخار سرویس دهی به بیش از 400 مرکز آزمایشگاهی همکار را نیز داشته باشیم. در این راستا سیاست اجرایی آزمایشگاه مندل اطمینان از رضایت مراجعین و همکاران آزمایشگاه می باشد، لذا خواهشمند است با نظرات و انتقادات سازنده خود مارا در راستای ارتقا بیش از پیش یاری نمایید.
