آزمایش خون در بارداری یا همان ان آی پی تی چیست؟

آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد (NIPT) ، که گاهی اوقات غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی (NIPS) نامیده می شود ، روشی برای تعیین خطر تولد جنین با برخی ناهنجاری های ژنتیکی خاص است. این آزمایش قطعات کوچکی از DNA را که در خون یک زن باردار در گردش است ، تجزیه و تحلیل می کند. برخلاف بیشتر DNA که در داخل هسته سلول یافت می شود ، این قطعات شناور آزاد هستند و درون سلول نیستند و به این ترتیب DNA بدون سلول (cfDNA) نامیده می شوند. این قطعات کوچک معمولاً حاوی کمتر از 200 بلوک سازنده DNA هستند و وقتی سلول ها از بین می روند و از بین می روند و محتوای آنها از جمله DNA در جریان خون آزاد می شود ، به وجود می آیند.

در دوران بارداری ، جریان خون مادر شامل ترکیبی از cfDNA است که از سلول ها و سلول های او از جفت می آید. جفت بافتی در رحم است که جنین و خونرسانی مادر را به هم پیوند می دهد. این سلول ها در طول بارداری در جریان خون مادر ریخته می شوند. DNA در سلولهای جفت معمولاً با DNA جنین یکسان است. تجزیه و تحلیل cfDNA از جفت فرصتی برای تشخیص به موقع برخی ناهنجاری های ژنتیکی بدون آسیب رساندن به جنین فراهم می کند.

ان آی پی تی اغلب برای جستجوی اختلالات کروموزومی استفاده می شود که به دلیل وجود یک نسخه اضافی یا از دست رفته (آنوپلوئیدی) یک کروموزوم ایجاد می شود. ان آی پی تی در درجه اول به دنبال سندرم داون (تریزومی 21 ، ناشی از یک کروموزوم 21 اضافی) ، تریزومی 18 (ناشی از یک کروموزوم اضافی 18) ، تریزومی 13 (ناشی از یک کروموزوم اضافی 13) و نسخه های اضافی یا مفقود شده از کروموزوم X و کروموزوم Y (کروموزوم های جنسی). صحت آزمون بسته به اختلال متفاوت است.

NIPT ممکن است شامل غربالگری برای اختلالات اضافی کروموزومی باشد که به دلیل از دست دادن یا کپی بخش های کروموزوم ایجاد می شود. ان آی پی تی شروع به استفاده برای آزمایش اختلالات ژنتیکی می کند که ناشی از تغییرات انواع ژنهای منفرد است. با پیشرفت فناوری و کاهش هزینه آزمایش ژنتیکی ، محققان انتظار دارند که NIPT برای بسیاری از شرایط ژنتیکی در دسترس باشد.

ان آی پی تی غیرتهاجمی تلقی می شود زیرا نیاز به گرفتن خون فقط از زن باردار است و هیچ خطری برای جنین ندارد. ان آی پی تی یک آزمایش غربالگری است ، به این معنی که در مورد اینکه آیا یک جنین یک بیماری ژنتیکی دارد یا نه پاسخ قطعی نخواهد داد. این تست فقط می تواند تخمین بزند که آیا احتمال داشتن برخی شرایط افزایش یا کاهش دارد. در برخی موارد ، نتایج آزمایش ان آی پی تی نشان دهنده افزایش خطر برای یک ناهنجاری ژنتیکی است که جنین در واقع تحت تأثیر قرار نگرفته است (مثبت کاذب) ، یا نتایج حاکی از کاهش خطر برای یک ناهنجاری ژنتیکی است که جنین در واقع تحت تأثیر قرار می گیرد. از آنجا که NIPT cfDNA جنین و مادر را تجزیه و تحلیل می کند ، آزمایش ممکن است یک بیماری ژنتیکی را در مادر تشخیص دهد.

باید cfDNA جنین کافی در جریان خون مادر باشد تا بتوان ناهنجاری های کروموزوم جنینی را شناسایی کرد. نسبت cfDNA در خون مادر که از جفت می آید به عنوان کسر جنین شناخته می شود. به طور کلی ، کسر جنین باید بالاتر از 4 درصد باشد که به طور معمول در هفته دهم بارداری اتفاق می افتد. کسر کم جنین می تواند منجر به ناتوانی در انجام آزمایش یا نتیجه منفی کاذب شود. دلایل کسری کسر جنین شامل آزمایش خیلی زود بارداری ، خطاهای نمونه گیری ، چاقی مادر و ناهنجاری جنین است.

چندین روش ان آی پی تی برای تجزیه و تحلیل cfDNA جنین وجود دارد. برای تعیین آنئوپلوئیدی کروموزومی ، متداول ترین روش شمارش تمام قطعات cfDNA (چه جنین و چه مادر) است. اگر درصد قطعات cfDNA از هر کروموزوم مطابق انتظار باشد ، در این صورت جنین خطر ابتلا به بیماری کروموزومی را کاهش می دهد (نتیجه آزمایش منفی). اگر درصد قطعات cfDNA حاصل از یک کروموزوم خاص بیش از حد انتظار باشد ، در این صورت احتمال بروز تریزومی در جنین افزایش یافته است (نتیجه آزمایش مثبت). یک نتیجه غربالگری مثبت نشان می دهد که برای تأیید نتیجه باید آزمایش بیشتری انجام شود (آزمایش تشخیصی نامیده می شود ، زیرا برای تشخیص بیماری استفاده می شود).

نکته : برای انجام آزمایش nipt در بارداری کافیست برروی لینک کلیک کنید.