آزمایش غیر تهاجمی قبل از تولد می تواند جنسیت را در اوایل بارداری تعیین کند چرا که این آزمایش بر پایه کروموزوم های x و y بررسی میشود به این صورت که اگر در نمونه DNA آزاد موجود در پلاسمای خون مادر بتوان توالی های کروموزوم Y را شناسایی کرد
غربالگری DNA بدون سلول (cfDNA) قبل از تولد ، که به عنوان غربالگری قبل از تولد غیر تهاجمی نیز شناخته می شود ، روشی برای غربالگری برخی ناهنجاری های کروموزومی در جنین است. در طی غربالگری سل فری بدون سلول قبل از تولد ، از خون مادر، دی ان ای جنین
تستهای پیش از تولد غیر تهاجمی (NIPT) که گاهی آنرا غربالگری پیش از تولد غیر تهاجمی نیز مینامند، روشی برای تعیین ریسک به دنیا آمدن جنینی با ناهنجاریهای ژنتیکی مشخص است. این تست قطعات کوچکی از DNA مادر را که حین بارداری در خون گردش میکند آنالیز میکند. برخلاف بیشتر DNA، که در هستهی سلولها یافت می شود، این قطعات به صورت آزاد شناورند و درون سلولها نیستند، و بنابراین آنها را DNA آزاد (cfDNA) مین