مشاوره ژنتیک اولین و مهمترین اقدامی می باشد که در برخورد با بیماری هایی که به ارثی بودن آن ها شک داریم باید انجام شود. در ادامه توضیحات بیشتری در خصوص چیستی مشاوره ژنتیک و انواع آن می دهیم.
ریسک بارداری و به دنیا آمدن جنین با بیماری های ژنتیکی و کروموزومی زوجین در ازدواج های فامیلی چیزی حدود 6 تا 7% می باشد و دو برابر ریسک موجود در ازدواج های غیر فامیلی می باشد. این ریسک یک ریسک پایه ای است و بر حسب شرایط زوجین میتواند کاملا متفاوت بشود، در طی جلسه مشاوره ژنتیک و بررسی سابقه پزشکی زوجین و خانواده آنها ریسک نهایی تخمین زده می شود. مشاوره ژنتیک شاخه ای از ژنتیک پزشکی می باشد