بسیاری از اختلالات ژنتیکی ناشی از تغییرات ژنی است که اساساً در هر سلول بدن وجود دارد. در نتیجه ، این اختلالات اغلب بر روی بسیاری از سیستم های بدن تأثیر می گذارد و اکثر آنها قابل درمان نیستند. با این حال ، ممکن است رویکردهایی برای درمان یا مدیریت برخی از علائم و نشانه های مرتبط وجود داشته باشد.
این سیستم به محققان اجازه می دهد تا کنترل بیشتری روی تغییرات DNA داشته باشند ، این سیستم به طور بالقوه شرایطی را ایجاد می کند که ویرایشگرهای ژن را به چالش میکشد.یک ابزار جدید ویرایش ژن به نام ویرایش اولیه امکان دقت و کنترل بیشتر بر ویرایش های DNA را در مقایسه با سیستم محبوب CRISPR-Cas9 فراهم می کند.با توجه به سهولت استفاده از ابزار ویرایش ژن CRISPR-Cas9 بسیار محبوب که ژنوم را تغییر می دهد
مشاوره ژنتیک یکی از خدمات درمانی است و برای کسانی که در معرض ریسک بیماریهای ژنتیکی هستند اطلاعات و پشتیبانی فراهم میکند. طی مشاوره یک متخصص ژنتیک با فرد یا خانواده در مورد ریسکهای ژنتیکی گفتگو کرده یا وجود یک بیماری ژنتیکی را تایید، تشخیص یا رد میکند.