در انسان، هر سلول به طور طبیعی حاوی 23 جفت کروموزوم است که مجموع آن 46 عدد میشود. بیست و دو عدد از این جفتها را اتوزوم مینامیم که در هر دو جنس مونث و مذکر یکسان است. بیست و سومین جفت، کروموزومهای جنسی هستند که بین افراد مذکر و مونث فرق دارند. افراد مونث دو نسخه از کروموزوم X دارند، درحالیکه مردان یک کروموزم X و یک کروموزوم Y دارند.
در هسته ی هر سلول، مولکول DNA به صورت یک ساختار کلاف مانند، بسته بندی شده است که آن را کروموزوم میخوانند. هر کروموزوم از DNA ای ساخته شده که به شکل محکم چندین بار دور پروتئینی به نام هیستون پیچیده شده تا ساختار آن را حمایت کند.