وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده میشود، اعضای خانواده اغلب میخواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتورهای متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر میگذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است.
برخی بیماریهای ژنتیکی توسط جهش در یک ژن منفرد ایجاد میشوند. این بیماریها معمولا با چندین الگو، بسته به ژنی که در آن دست دارد به ارث میرسند این الگوهای وارثتی شامل اتوزوم غالب،اتوزوم مغلوب،غالب وابسته به X،وابسته به X مغلوب،وابسته به Y،هم غالب (هم بارز)،میتوکندریایی می شود.