میوپاتی استوانه درون هسته ای

Intranuclear rod myopathy

میوپاتی استوانه درون هسته ای ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن هستند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای ضعف عضلانی شدید ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در سراسر بدن خود هستند. علائم این بیماری در نوزادی ظاهر شده و شامل اختلالات تغذیه و بلع ، گریه ضعیف و ناتوانی در کنترل حرکات سر میباشد. نوزادان مبتلا گاهی با عنوان نوزادان شل توصیف میشوند و ممکن است توانایی حرکت مستقل را نداشته باشند. میوپاتی استوانه درون هسته ای  در اثر جهش های ژن ACTA1 ایجاد میشود و این ژن را می توان از طریق پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل مورد بررسی قرارداد.

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

میوپاتی استوانه درون هسته ای

مشخصات میوپاتی استوانه درون هسته ای

میوپاتی استوانه درون هسته ای

Intranuclear rod myopathy

OMIM: #161800

میوپاتی استوانه درون هسته ای

توصیف

توصیف بیماری

میوپاتی استوانه درون هسته ای ، اختلالی است که ابتدا عضلات اسکلتی که عضلات مورد استفاده برای حرکت بدن هستند را تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری دارای ضعف عضلانی شدید ( میوپاتی ) و تون ماهیچه ای ضعیف ( هیپوتونی ) در سراسر بدن خود هستند. علائم این بیماری در نوزادی ظاهر شده و شامل اختلالات تغذیه و بلع ، گریه ضعیف و ناتوانی در کنترل حرکات سر میباشد. نوزادان مبتلا گاهی با عنوان نوزادان شل توصیف میشوند و ممکن است توانایی حرکت مستقل را نداشته باشند.

ضعف عضلانی شدید که در میوپاتی استوانه درون هسته ای ظاهر میشود ، عضلات مورد استفاده برای تنفس را نیز تحت تاثیر قرار میدهد. افراد مبتلا به این بیماری ممکن است دارای تنفس های سطحی ( هیپوونتیله ) بویژه حین خواب باشند که منجر به کمبود اکسیژن و افزایش کربن دی اکسید در خون میشود. عفونت های تنفسی مکرر و مشکلات تنفسی مخاطره آمیز ممکن است ظاهر شوند. بیشتر افراد مبتلا به بیماری به علت مشکلات تنفسی بعد از دوران نوزادی زنده نمیمانند. افرادی که نجات میابند دارای تاخیر در کسب مهارت های حرکتی مثل نشستن ، چهار دست و پا رفتن ، ایستادن و راه رفتن میباشند. نام میوپاتی استوانه درون هسته ای از ساختارهای استوانه ای شکل ویژه ای گرفته شده است که در هسته سلول های عضلانی افراد مبتلا زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است.

 

فراوانی

فراوانی

میوپاتی استوانه درون هسته ای یک اختلال نادر است که تنها در تعداد کمی از افراد شناسایی شده است. شیوع دقیق آن مشخص نیست.

 

علل

علل بیماری

میوپاتی استوانه درون هسته ای  در اثر جهش های ژن ACTA1 ایجاد میشود. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئینی به نام آلفا-اکتین اسکلتی که عضوی از خانواده پروتئینی اکتین میباشد ، فراهم میکند. پروتئین های اکتین برای حرکت سلولی و انقباض رشته های عضلانی ضروری هستند. فیلامنت های نازک تشکیل شده از  مولکول های اکتین و فیلامنت های ضخیم تشکیل شده از  پروتئین دیگری به نام میوزین ، اجزای اولیه رشته های عضلانی هستند و برای انقباض عضله ضروری میباشند. اتصال و جدایی فیلامنت های ضخیم و نازک همپوشان به آن ها اجازه حرکت نزدیک به هم را میدهد ، بنابراین ، عضلات میتوانند منقبض شوند.

جهش های ژن ACTA1 که منجر به میوپاتی استوانه درون هسته ای میشوند منجر به تجمع ساختار های استوانه ای آلفا-اکتین اسکلتی درون هسته سلول های عضلانی میشوند. در حالت طبیعی ، بیشتر اکتین ها در مایع اطراف هسته یعنی سیتوپلاسم  و مقدار کمی از آن ها در هسته یافت میشوند. دانشمندان پیشنهاد میدهند که جهش های ژن ACTA1 که باعث میوپاتی استوانه درون هسته ای میشوند ممکن است با انتقال طبیعی اکتین بین هسته و سیتوپلاسم مداخله کرده و منجر به تجمع اکتین در هسته و تشکیل استوانه های درون هسته ای شوند. تجمع غیرطبیعی اکتین در هسته سلول های عضلانی و کاهش اکتین قابل دسترس در رشته های عضلانی ممکن است انقباض عضلانی را معیوب کند و باعث ضعف عضلانی مشاهده شده در میوپاتی استوانه درون هسته ای شود. در برخی افراد مبتلا به میوپاتی استوانه درون هسته ای ، هیچ جهشی در ژن ACTA1 شناسایی نشده است. علت بیماری در این افراد نامشخص است.

 

توارث

الگوی توارث

میوپاتی استوانه درون هسته ای  یک بیماری اتوزومال غالب میباشد به این معنی که یک کپی از ژن تغییریافته در هر سلول برای ایجاد بیماری کافی است. بیشتر موارد ارثی نیستند ؛ این موارد از جهش های جدید در ژن نشات گرفته و در افراد بدون تاریخچه خانوادگی از بیماری ظاهر میشوند.

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}