بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

Adult polyglucosan body disease

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین  ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار مشکل هستند. آسیب به اعصاب کنترل کننده  عملکرد مثانه( اختلالی به نام مثانه نوروژنیک) باعث میشود افراد مبتلا در کنترل جریان ادرار خود دچار مشکل پیشرونده شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، کاهش عملکرد ذهنی (زوال عقل) را تجربه میکنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائم مربوط به این بیماری  را برای اولین بار بین سنین  30 و 60 سالگی تجربه میکنند. علت بیماری جهش در ژن GBE1 بوده که در پانل NGS بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار آزمایشگاه مندل قابل بررسی است.

Neurogenetic and Neuromuscular NGS Panel (MDX11780)

بررسی 551 ژن مرتبط با نوروژنتیک و بیماری های عضلانی

بررسی اگزوم Exome Sequencing solo (MDX19980)

بررسی کلیه 23000 ژن (اگزوم) در یک نفر به تنهایی

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

مشخصات بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

Adult polyglucosan body disease

OMIM:#263570

Adult polyglucosan body disease

توصیف بیماری بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین  ، اختلالی است که سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار می دهد. افراد مبتلا به این اختلال، به علت کاهش حس در پاها( نوروپاتی محیطی ) و ضعف پیشرونده و سختی عضلات ، در راه رفتن دچار مشکل هستند. آسیب به اعصاب کنترل کننده  عملکرد مثانه( اختلالی به نام مثانه نوروژنیک) باعث میشود افراد مبتلا در کنترل جریان ادرار خود دچار مشکل پیشرونده شوند. حدود نیمی از افراد مبتلا به این بیماری، کاهش عملکرد ذهنی (زوال عقل) را تجربه میکنند. افراد مبتلا به این بیماری معمولا علائم مربوط به این بیماری  را برای اولین بار بین سنین  30 و 60 سالگی تجربه میکنند.

 

فراوانی بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین یک بیماری نادر است ، گرچه ، شیوع دقیق آن نامشخص است ،  حداقل 70 فرد مبتلا به این بیماری در مقالات پزشکی گزارش شده است.

 

علل بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

جهش های  ژن GBE1 باعث ایجاد بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین می شوند. این ژن دستورالعمل هایی برای ساخت آنزیم شاخه ای گلیکوژن (the glycogen branching enzyme) فراهم می کند. این آنزیم  در تولید قند پیچیده ای به نام گلیکوژن که منبع اصلی انرژی ذخیره شده در بدن است ، مشارکت میکند. بیشتر جهش های ژن GBE1، باعث کمبود آنزیم شاخه ای گلیکوژن شده که منجر به  تولید مولکول های غیر طبیعی گلیکوژن می شوند. این مولکول های غیر طبیعی گلیکوژن ، اجسام پلی گلوکزان نامیده میشوند و درون سلول ها تجمع یافته  و باعث آسیب به آن ها می شوند. به نظر می رسد سلول های عصبی ( نورون ها) ، بویژه ، به تجمع اجسام پلی گلوکزان در افراد مبتلا به این بیماری  آسیب پذیر  هستند و منجر به عملکرد عصبی معیوب میشوند. برخی جهش های ژن GBE1 که باعث بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین میشوند ، باعث کمبود آنزیم شاخه ای گلیکوژن نمی شوند. در افراد دارای این جهش ها ، فعالیت این آنزیم طبیعی است. اینکه چگونه این جهش ها باعث  ایجاد بیماری در این افراد میشوند ، مبهم است. دیگر افراد مبتلا به بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین، جهش های شناخته شده ای در ژن GBE1 ندارند. در این افراد علت ایجاد بیماری نامشخص است.

 

الگوی توارث بیماری جسم پلی گلوکزان بالغین

این بیماری با الگوی توارث اتوزومی مغلوب به ارث میرسد ، به این معنی که هر دو کپی ژن در هر سلول حاوی جهش میباشند. والدین فردی با بیماری اتوزومی مغلوب هر کدام یک کپی از ژن جهش یافته را حمل میکنند ، اما معمولا علائم و نشانه های بیماری را نشان نمیدهند.

 

تا کنون کسی برای این خدمات نظری نداده است. اولین نفری باشید که نظر می دهد!
{{comment.creator}} {{comment.createDate}}
{{reply.creator}} {{reply.createDate}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.errorMessage}}
{{labServices.labService.commentReviewsForm.successMessage}}