سندروم سوپرمن یا ابرمرد چیست؟

سندروم سوپر من یا ابرمرد ، که به عنوان 47, XYY نیز شناسایی می شود ، بیماری است که به عنوان یک آنیوپلوئیدی کروموزومی (یک ناهنجاری در ساختار و / یا تعداد کروموزوم ) طبقه بندی می شود که در آن افراد مذکر دارای یک کروموزوم Y اضافه هستند.

کروموزوم های جنسی طبیعی افراد مذکر XY هستند ؛ در مورد سندرم ابرمرد ، مردان علاوه بر کروموزوم Y که از پدر خود به ارث برده اند ، دارای یک کروموزوم Y اضافه نیز هستند. همانند سایر آنیوپلوئیدی های وابسته به جنس که  با 46, XX طبیعی در زنان  و 46, XY  طبیعی در مردان متفاوت هستند ، این بیماری مادرزادی با بقا سازگار است.

اصطلاح "ابرمرد (سوپر من)" به وجود یک كروموزوم Y اضافه اشاره دارد و تقريباً  1 مرد از هر 850 مرد را تحت تاثير قرار میدهد. کاریوتایپ 47, XYY ، که تعداد و شکل ظاهری کروموزوم ها را در یک سلول نشان می دهد ، با اختلالات رشد عصبی از جمله علائم اختلال طیفی اوتیسم (ASD) همراه می باشد.

بیماری 47, XYY شایع ترین آنیوپلوئیدی میباشد و با توجه به نتایج تحقیقات اولیه که نشان دادند بین این کاریوتیپ و احتمال ارتکاب جنایات خشونت آمیز ارتباطاتی وجود دارد ، توجه دانشمندان زیادی به این موضوع جلب شده است. تحقیقات بعدی که ارتباط بین جنایات خشونت آمیز و وجود بیماری در گروه های بزرگتر را مورد بررسی قرار دادند ، این مسئله را رد کردند. درعوض ، این مطالعات ارتباط قوی تری بین خطر بروز اختلالات رشد عصبی و داشتن کاریوتیپ 47, XYY  را کشف کردند.

ویژگی های سندروم سوپرمن یا ابرمرد

در حال حاضر ، فنوتیپ رشد عصبیXYY با ضریب هوشی (IQ) پایین تر از متوسط ، مشکلات گفتار و زبان ، مشکلات یادگیری ، عملکرد ضعیف در مدرسه ، مشکلات در تعامل اجتماعی و تمرکز ضعیف همراه است.

براساس مطالعات انجام شده بر توانایی شناختی مردان XYY ، ضریب هوشی 10 امتیاز کمتر از  متوسط ارزیابی شده است. این کمبود در درجه اول بر مراکز پردازش کلام در مغز تأثیر می گذارد و به تأخیر در گفتار و نقص توسعه زبان در گروه های تازه متولد شده (که در آن XYY در بدو تولد تشخیص داده می شود) و همچنین گروه های بالینی (در مراحل بعدی زندگی تشخیص داده می شود) منجر می شود.

با توجه به مشکلات در عملکرد تحصیلی ، افراد XYY در خواندن مشکل دارند و سازگاری ضعیفی را نشان می دهند. سازگاری ، توانایی فرد برای تعاملات بین فردی در موقعیت های اجتماعی را نشان میدهد. این امر در بیماری XYY عجیب است ، زیرا عملکرد اجتماعی به ضریب هوشی پایین مرتبط نمیباشد.

با این حال ، در راستای کاهش ضریب هوشی و عملکرد اجتماعی ، XYY از نظر آماری ناتوانی ذهنی بیشتری نسبت به میانگین جمعیت عمومی نشان میدهد. عمده اختلالات قابل توجه در سازگاری شامل اختلالات رشد عصبی مانند اختلال طیفی اوتیسم (ASD) و اختلال نقص توجه بیش فعالی (ADHD) میباشند.

بررسی ارتباط بین XYY و ASD جز تحقیقات فعال است که با مشاهده تفاوت قابل توجه نسبت ASD در کودکان دارای 46, XY یا 46, XX طبیعی و کودکان دارای 47, XYY تحریک می شود. در یک مطالعه جدید ، میزان ASD در مردان با کروموزوم های 47, XYY ، 14 درصد تعیین شد. سایر بیماری های رشد عصبی با شیوع کمتر از جمله اختلال خلق و اضطراب ، اختلال مبارزه طلبی و اختلال طیفی وسواس فکری عملی با XYY مرتبط می باشند.

ویژگی های ژنتیکی عمومی 47, XYY

آنیوپلوئیدی مرتبط با XYY زمانی بوجود می آید که یک مرد یک کروموزوم Y اضافه با منشاء پدری دریافت می کند و در نتیجه تعداد کل کروموزومها 47 عدد میشود. خطایی که منجر به ایجاد این ژنوتیپ می شود از تقسیمات میوزی ناشی می شود که در آنها عدم انفصال (جفت کروموزومهای همولوگ در طول میوز جدا نمیشوند) در روند تشکیل کروموزوم جنسی اتفاق می افتد.

این اختلالات ساختاری ممکن است با میکروسکوپ نوری یعنی از نظر سیتوژنتیک قابل مشاهده باشند ؛ در مواردی که تغییرات ساختاری کمی ظریف تر باشند ، این تغییرات با میکروسکوپی نوری قابل مشاهده نیستند. شایع ترین ناهنجاری ساختاری یک جابجایی متعادل است – که در آن ، تقریباً تمام یا بخشی از یک کروموزوم از نظر فیزیکی به کروموزوم دیگر متصل میشود.

در کروموزومی که "متعادل" باقی مانده است ، اطلاعات ژنتیکی نه از بین می رود و نه به دست می آید و وجود این کروموزوم معمولاً با هیچ علائمی همراه نمیباشد ، مگر اینکه نقطه شکست (نقطه ای که کروموزوم ها از هم جدا می شوند) در محل یک ژن باشد. در این حالت ، کروموزوم ها به طور عادی از هم جدا نمی شوند و جنین در معرض خطر از دست دادن یا به دست آوردن اطلاعات ژنتیکی میباشد.

جنین حاصل توانایی بقا ندارد و این امر می تواند منجر به سقط مکرر شود. با این حال ، برخی از جنین ها با یک سری ناهنجاری های ذهنی و جسمی متولد می شوند.