آزمایش های ژنتیکیِ مجموعه‌های تحقیقاتی چقدر با آزمایش های ژنتیکی بالینی فرق دارند؟
اختلاف اصلی بین تست‌های ژنتیکیِ بالینی و تست‌های تحقیقاتی هدف تست است و اینکه چه کسی نتایج را دریافت می‌کند. هدف تست‌های تحقیقاتی شامل یافتن ژن‌های ناشناخته، آموختن چگونگی عملکرد ژن‌ها، توسعه تست‌هایی برای مصارف بالینی آتی و پیشبرد درک ما از بیماری‌های ژنتیکی است. نتایج تست انجام شده به عنوان بخشی از یک مطالعه تحقیقاتی معمولا در دسترس بیماران یا تامین کنندگان خدمات درمان آنها قرار نمی گیرد. از سوی دیگر، تست‌های بالینی برای کسب اطلاعات در مورد ناهنجاری‌های وراثتی در یک فرد بیمار یا خانواده انجام می‌شوند. اشخاص جواب تست بالینی را دریافت کرده و می‌توانند از آن برای کمک به تصمیم گیری در مورد مراقبت‌های پزشکی یا مسائل تولید مثلی استفاده کنند.
افرادی که می خواهند تست‌های ژنتیک بدهند باید در نظر بگیرند که آیا آن تست به صورت بالینی در دسترس است یا به صورت تحقیقاتی. تست‌های بالینی و تحقیقاتی هر دو شامل فرایند کسب رضایت آگاهانه می‌شوند که در آن بیمار راجع به روند تست، ریسک‌ها و مزایای تست و پیامد‌های احتمالی تست اطلاعات کسب می‌کند.
