نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر چیستند؟

نفوذ کاهش یافته و بیان شوندگی متغیر فاکتورهایی هستند که بر اثرات تغییرات ژنتیکی خاص تاثیر می‌گذارند. این فاکتورها معمولا اثرات تغییرات ژنتیکی خاصی را متاثر می‌کنند. این فاکتور‌ها معمولا روی بیماری‌هایی را اثر می گذارد که الگوی وراثت اتوزوم غالب دارند، هرچند گاهی در بیماری هایی با الگوی اتوزوم غالب نیز دیده می‌شوند.

نفوذ کاهش یافته

نفوذ به نسبتی از افراد گفته می‌شود که دچار تغییرات ژنتیکی خاص هستند (مثلا یک جهش در یک ژن خاص) که علایم و نشانه‌های یک بیماری ژنتیکی را نمایش می‌دهند. اگر برخی از افرادِ دچار شده به این جهش، مشخصه‌های این بیماری را نشان ندهند، آن وضعیت را نفوذ کاهش یافته (یا ناقص) می‌گویند. نفوذ کاهش یافته اغلب در سندرم‌های سرطان خانوادگی رخ می‌دهد. برای مثال بسیاری از افرادِ دارای جهش در ژن BRCA1 و BRCA2 طی زندگی دچارسرطان خواهند شد، اما برخی دچار نمی شوند. دکترها نمی توانند پیشگویی کنند که کدام یک از این افرادِ حامل جهش، دچار سرطان خواهند شد یا چه زمانی تومور ایجاد خواهد شد. 

نفوذ کاهش یافته احتمالا ناشی از ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی، محیطی و سبک زندگی و بسیاری فاکتورهای ناشناخته است. این پدیده برای متخصصان ژنتیک در زمان تفسیر سابقه پزشکی خانوادگی یک فرد و پیش گویی ریسک انتقال به نسل‌های آتی چالش برانگیز است.

بیان شوندگی متغیر

هرچند برخی اختلالات ژنتیکی تنوع کمی نشان می‌دهند، بیشتر آنها علائم و نشانه‌هایی دارند که میان افراد متاثر شده فرق می‌کنند. بیان شوندگی متغیر به محدوده ای از علائم و نشانه‌ها اطلاق می‌شود که در افراد مختلفی با یک بیماری ژنتیک یکسان رخ می‌دهد. برای مثال مشخصه‌های سندرم مارفان بسیار گسترده است -برخی افراد تنها دارای نشانه‌هایی خفیف هستند (نظیر بلند قدی و لاغری با انگشتان باریک و دراز)، درحالیکه برخی عوارض خطرناکی دارندکه تهدید کننده است و عروق خونی و قلب را درگیر می‌کند. هرچند این مشخصه‌ها بسیار متغیر هستند، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری دارای جهش‌هایی در ژن‌های یکسان هستند (FBN1).

همانند نفوذ کاهش یافته، بیان شوندگی متغیر نیز احتمالا از ترکیبی از فاکتورهای ژنتیکی، محیطی، و سبک زندگی ناشی می‌شود که بیشتر آنها شناخته شده نیستند. اگر یک بیماری ژنتیکی علائم و نشانه‌های بسیار متغیری داشته باشد، تشخیص آن چالش برانگیز خواهد بود.