اگر یک بیماری ژنتیکی در خانواده من ارثی باشد، شانس ابتلای فرزندم به این بیماری چقدر است؟

وقتی یک بیماری ژنتیکی در خانواده ای تشخیص داده می‌شود، اعضای خانواده اغلب می‌خواهند بدانند که احتمال اینکه آنها یا فرزندانشان به این بیماری مبتلا شوند چقدر است. در برخی موارد پیش گویی آن دشوار است زیرا فاکتور‌های متعددی بر شانش ابتلا به یک بیماری اثر می‌گذارند. چگونگی به ارث رسیدن آن بیماری یک فاکتور مهم است. برای مثال:

وراثت اتوزوم غالب:

فردی که تحت تاثیر یک بیماری اتوزوم غالب قرار دارد 50 % شانس انتقال ژن جهش یافته به هر فرزندش را دارد. شانس اینکه یک فرزند این ژن جهش یافته را به اثر نبرد نیز 50 % است. اما در برخی موارد بیمار‌های اتوزوم غالب ناشی از یک جهش جدید (دنوو) هستند که طی تشکیل تخمک و یا اسپرم یا اوایل تکامل جنینی رخ می‌دهند. در این موارد، والدین آن کودک متاثر نشده اند، اما آن کودک می‌تواند این بیماری را به فرزندان خودش منتقل کند.

وراثت اتوزوم مغلوب:

دو فرد متاثر نشده (غیربیمار) هر یک نسخه ای از یک ژن جهش یافته‌ی بیماری اتوزوم مغلوب را حمل می‌کنند (حامل). 25 % احتمال دارد که در هر بارداری کودک مبتلا به این بیماری شود. این شانس با هر بارداری برای داشتن کودک سالم که او نیز حامل می‌شود 50 % است، و شانس تولد کودک سالم و غیر حامل نیز 25 % است.

وراثت غالب وابسته به X :

شانس انتقال یک بیماری غالب وابسته به X بین مردان و زنان فرق می‌کند زیر مردان دارای یک کروموزوم X و یک کروموزوم Y هستند، در حالیکه زنان دو کروموزوم X دارند. مرد یک کروموزوم Y خود را به تمامی پسرانش و کروموزوم X خود را به تمامی دخترانش انتقال می‌دهد. بنابراین پسران مردی که مبتلا به بیماری غالب وابسته به X هستند متاثر نخواهند شد، اما تمام دخترانش این بیماری را به ارث خواهند برد. زن یکی از کروموزم‌های X خود را به هر فرزندنش منتقل می‌کند. بنابراین زنی با یک بیماری غالب وابسته به X 50 % احتمال دارد که در هر بارداری دختر یا پسر بیمار داشته باشد.

وراثت مغلوب وابسته به X :

به دلیل اختلال در کروموزوم X، احتمال انتقال یک بیماری مغلوب وابسته به X نیز بین مرد و زن فرق می‌کند. پسران یک مرد مبتلا به بیماری مغلوب وابسته به X متاثر نخواهند شد و دختران او یک نسخه از ژن جهش یافته را حمل خواهند کرد. یک زن حامل بیماری مغلوب وابسته به X در هر بارداری 50 % شانس داشتن پسرانی را دارد که مبتلا باشند و 50 % شانس دخترانی که حامل یک نسخه جهش یافته باشند.

وراثت وابسته به Y :

از آنجا که فقط مردان یک کروموزوم Y دارند، فقط مردان به این بیماری‌ها مبتلا شده و آن را منتقل می‌کنند. تمام پسر‌های مردانِ مبتلا به بیماری مغلوب وابسته به Y آن را از پدرشان به ارث می‌برند.

وراثت هم بارز:

در وارثت هم بارز هر والد یک نسخه متفاوت از یک ژن خاص را به فرزند می‌دهد، و هر دو نسخه روی صفت ژنتیکی حاصله تاثیر می گذارند. شانس بروز یک بیماری ژنتیکی با وراثت هم غالب و مشخصه های بارز آن بیماری بستگی دارد به اینکه کدام نسخه از ژن از والدین به فرزندان منتقل شده باشد. 

وراثت میتوکندریایی:

میتوکندری که مرکز تولید انرژی درون سلول است، حاوی مقدار کمی DNA  است. اختلالات مربوط به وراثت میتوکندریایی از جهش‌های DNA  میتوکندریایی ناشی می‌شود. هرچند این بیماری‌ها هم مرد و هم زن را متاثر می‌کند، اما فقط زنان می‌توانند جهش‌های DNA میتوکندریایی را به فرزندانشان منتقل کنند. یک زن مبتلا به بیماری ناشی از تغییرات DNA میتوکندریایی جهش را به دختران و پسرانش انتقال خواهد داد، اما فرزندان مردانی که مبتلا به این بیماری هستند این جهش را به ارث نخواهند برد.

حائز اهمیت است دقت کنیم که شانس انتقال یک بیماری ژنتیکی در هر بارداری برابر است. برای مثال اگر زوجی دارای یک کودک مبتلا به یک بیماری مغلوب اتوزوم هستند، شانس داشتن کودک دیگری با همان بیماری بازهم همان 25 % است (1 از 4). داشتن کودکی با یک اختلال از کودکان بعدی برای دچار شدن به آن بیماری«حفاظت» نمی کند. در مقابل داشتن کودکی بدون بیماری به این معنا نیست که کودکان بعدی قطعا بیمار خواهند بود.

هرچند شانس به ارث بردن یک بیماری به نظر ساده می‌رسد، فاکتورهایی نظیر سابقه خانوادگی فرد و نتایج تست‌های ژنتیکی گاهی این شانس‌ها را تغییر می‌دهد. به علاوه برخی از افرادی که جهش‌های بیماری زا دارند هرگز دچار مشکلات سلامت نمی شوند یا فقط علائم خفیف آن بیماری را تجربه می‌کنند. اگر یک بیماری ارثی در خانواده ای الگوی وراثت مشخص نداشته باشند، پیش گوییِ احتمال اینکه یک فرد در آینده به آن مبتلا شود بسیار دشوارتر است.

تخمین شانس بروز یا انتقال یک بیماری ژنتیکی می‌تواند پیچیده باشد. متخصصان ژنتیک می‌توانند برای فهم این احتمالات به افراد کمک کنند تا در مورد سلامتشان تصمیمات آگاهانه ای بگیرند.