ژنهای هومئوباکس
ژن های هومئوباکس
Homeo Box Genes
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
ژنهای هومئو باکس خانواده ای بزرگ متشکل از ژنهای مشابه ایست که تشکیل بسیاری از ساختارهای بدنی را طی تکوین اولیه جنین هدایت می‌کند. در انسان خانواده ژن هومئو باکس حدودا شامل 235 ژن عملکردی و 65 سودوژن (ژن‌هایی با ساختار مشابه که دستورالعملی برای ساخت پروتئین‌ها ارائه نمی کنند) است. ژنهای هومئو باکس در همه کروموزوم‌های انسان حضور داشته و اغلب به صورت دسته ای وجود دارند. زیرخانواده و رده‌های مختلفی از ژنهای هومئو باکس توصیف شده است، هرچند این گروه بندی‌ها به شکل متحد بکار گرفته نمی شود.
ژنهای هومئو باکس حاوی توالی DNA خاصی است که دستورالعمل‌هایی برای ساخت یک رشته متشکل از 60 بلوک سازنده پروتئین (آمینو اسیدها) ارائه می‌کند که به نام هومئودامین شناخته می‌شود. بیشتر پروتئین‌های دارای هومئودامین به عنوان فاکتورهای نسخه برداری عمل می‌کنند، بدین معنی که متصل شده و فعالیت سایر ژن ها را کنترل می‌کنند. هومئودامین بخشی از پروتئین است که به مناطق تنظیمی اختصاصی ژنهای هدف متصل (پیوند) شده است.
ژنهای موجود در خانواده هومئوباکس در محدوده وسیعی از فعالیت‌های حیاتی طی تکوین دست دارند. این فعالیت‌ها شامل هدایت تشکیل دست و پا و اندام‌ها در طول محور قدامی-خلفی (یک خط فرضی که در جانوران از سر تا دم کشیده می‌شود) است و تنظیم کننده فرایند‌هایی است که سلول‌ها را جهت انجام عملکرد‌های اختصاصی(تمایز) به بلوغ می رساند. برخی از ژنهای هومئو باکس به عنوان سرکوب‌گرتومور عمل می‌کنند که یعنی از رشد و تقسیم سریع یا کنترل نشده سلول جلوگیری می‌کنند.
از آنجا که ژنهای هومئو باکس عملکرد‌های مهم بسیار زیادی دارد، جهش در این ژن‌ها مسئول انواع اختلالات تکاملی محسوب می‌شود. برای مثال، جهش‌های گروه HOX در ژنهای هومئو باکس معمولا سبب اختلالات اندام حرکتی می‌شود. تغییر در ژنهای هومئو باکس PAX اغلب منجر به مشکلات چشمی و تغییر در ژنهای هومئو باکس MSX منجر به تکامل ناقص دندان، صورت و سر می‌شود. به علاوه در ادامه زندگی افزایش یا کاهش فعالیت ژنهای هومئو باکس خاصی با چندین شکل از سرطان ارتباط دارد.
مثال‌هایی از ژنهای این خانواده عبارتند از : ALX4, ARX, HOXA13, HOXB13, OTX2, PAX3, PAX6, POU3F4, SHOX, SIX3. کمیته نامگذاری ژن‌ها HUGO (HGNC) فهرستی از خانواده‌های ژنی و ژنهای عضو هر خانواده تهیه کرده است.
