چند نوع جهش‌های ژنی امکان پذیر است؟
توالی DNA یک ژن می‌تواند به شیوه های مختلفی تغییر یابد. جهش‌های ژنی بسته به اینکه کجا رخ دهند و اینکه عملکرد پروتئین‌های ضروری را تغییر دهند یا خیر دارای اثرات متفاوتی بر سلامت هستند.
فهرست آنچه در این مقاله می خوانید:
جهش بد معنی یا Missense
این نوع جهش تغییری در یک جفت باز DNA است و در پروتئینی که توسط یک ژن ساخته می‌شود منجر به جانشینی یک آمینو اسید به جای آمینو اسید دیگر می‌شود.
جهش بی معنی یا Nonsense
یک جهش بی معنی نیز تغییر در یک جفت باز DNA است. اما به جای جایگزینی یک آمینو اسید با دیگری، توالی DNA تغییر یافته قبل از کامل شدن پروتئین، پیامی مبنی بر توقف ساختِ آن به سلول ارسال می‌کند. این نوع جهش منجر به ساخت یک پروتئین کوتاه تر می‌شود که شاید عملکرد معیوبی داشته باشد و یا اصلا عملکردی نداشته باشد.
درج یا اضافه شدن یا Insertion
این جهش با افزودن قطعه ای DNA، تعداد بازهای DNA را در یک ژن تغییر می‌دهد. در نتیجه پروتئین ساخته شده توسط این ژن به درستی عمل نمی‌کند.
حذف یا Deletion
این جهش تعداد بازهای DNA را با حذف قطعه ای از DNA تغییر می‌دهد. جهش‌های حذفی کوچک یک یا چند جفت باز را از ژن حذف می‌کنند، در حالیکه جهش‌های حذفی بزرگتر می‌تواند کل یک ژن یا چندین ژن مجاور را نیز حذف کنند. DNA حذف شده عملکرد پروتئین یا پروتئین‌های حاصله را تغییر می‌دهد.
مضاعف شدگی یا Duplication
این جهش شامل قطعه ای DNA است که به صورت غیر طبیعی یک یا چند بار کپی می‌شود. این نوع جهش، عملکرد پروتئین حاصله را تغییر می‌دهد.
جهش تغییر چارچوب یا Frame shift
این جهش‌ها وقتی رخ می‌دهند که افزودن یا حذف بازهای DNA چارچوب خواندن ژن را تغییر دهد. چارچوب یا قاب خوانش شامل گروه‌های سه تایی از بازهاست که هر یک برای یک آمینو اسید کد شده اند. جهش‌های تغییر چارچوب این گروه بندی را بین بازها و کدهای آمینو اسید‌ها تغییر می‌دهد. پروتئین حاصله معمولا فاقد عملکرد است. درج، حذف، مضاعف سازی همگی می‌توانند سبب جهش‌های تغییر چارچوب شوند.
گسترش تکرارها یا Repeat expansion
تکرار‌های نوکلئوتیدی توالی‌های کوتاه DNA هستند که چندین بار در یک ردیف تکرار می‌شوند. برای مثال یک تکرار سه نوکلئوتیدی از توالی‌های 3 جفت بازی، و یک تکرار تترانوکلئوتیدی از توالی‌های 4 جفت بازی ساخته شده اند. این جهش تعداد دفعات تکرارِ توالی‌های کوتاهِ DNA را افزایش می‌دهد. این نوع جهش می‌تواند سبب شود تا پروتئین حاصله عملکرد معیوبی داشته باشد.
