جهش‌های ژنی چگونه بر سلامت و تکوین انسان اثر می‌گذارد؟
عملکرد صحیح هر سلول وابسته است به اینکه هزاران پروتئین کار خودشان را در مکان و زمان درست انجام دهند. گاهی جهش‌های ژنی مانع انجامِ صحیح کار توسط یک یا چند مورد از این پروتئین‌ها می‌شوند. یک جهش با تغییر دستورالعمل ژن برای ساخت یک پروتئین، می‌تواند سبب شود تا پروتئین دچار اختلال عملکرد شده یا کاملا اشتباه تشکیل شود. وقتی یک جهش پروتئینی را که در بدن نقش حیاتی بازی می‌کند تغییر دهد، این جهش تکوین طبیعی را مختل کرده و یا سبب مشکلات پزشکی می‌شود. مشکل پزشکی ناشی از جهش در یک یا چند ژن را اختلال ژنتیکی می‌نامیم.
در برخی موارد جهش‌های ژنی بسیارسخت هستند به طوری که از زنده ماندن جنین تا زمان تولد جلوگیری می‌کنند. این تغییرات در ژن‌هایی رخ می‌دهند که برای تکوین ضروری هستند و اغلب از مراحل ابتدایی تکوین جنین را مختل می‌کنند. ازآنجا که این جهش‌ها اثرات بسیار جدی دارند، اجازه زنده مانی نمی دهند.
حائز اهمیت است دقت کنیم که ژن‌ها خودشان سبب بیماری نمی شوند-اختلالات ژنتیک توسط جهش‌هایی که عملکرد ژن‌ها را معیوب می‌کنند ایجاد می‌شوند. برای مثال وقتی می‌گویند فردی ژن سیستیک فیبروزیس را دارد، منظورشان معمولا یک نسخه جهش یافته ژن CFTR است که سبب بیماری می‌شود. تمام افراد از جمله کسانی که سیستیک فیبروزیس ندارند هم یک نسخه از این ژن CFTR را دارند.
